Miłosz Czarnecki

Apel

Miłosz urodził się 29 grudnia 2019 r. Od pierwszych miesięcy życia mierzył się z problemami rozwojowymi, brakiem kontaktu, opóźnieniami motorycznymi i licznymi alergiami oraz znacznie obniżonym napięciem mięśniowym. W wieku 2 lat zdiagnozowano u Syna spektrum autyzmu. Pomimo intensywnej rehabilitacji problemy ruchowe nasiliły się. Pojawiły się bóle stawów, dolegliwości jelitowe oraz małopłytkowość. Badania genetyczne ujawniły zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) — rzadką chorobę tkanki łącznej spowodowaną mutacją genu COOL5A1 oraz mikrodelecję 15q11.2

Poważna wada serca – poszerzenie opuszki aorty
U Miłosza stwierdzono poszerzenie opuszki aorty, jedno z groźnych powikłań Zespołu Ehlersa-Danlosa, które osłabia ściany naczynia i zwiększa ryzyko tętniaków oraz rozwarstwień. Miłosz wymaga stałego leczenia, codziennego przyjmowania leków oraz regularnych badań kardiologicznych.

Problemy jelitowe i dalsza diagnostyka
Narastające problemy ze strony układu pokarmowego zmusiły nas do poszerzenia diagnostyki genetycznej o kolejne geny, oraz kolejne testy pokarmowe. Miłoszka czeka też diagnostyka na oddziale gastroenterologii w Zabrzu aby ustalić przyczynę problemów i dobrać najlepsze leczenie.
Miłosz jest pod opieką wielu specjalistów i poradni. Wymaga intensywnej, ciągłej rehabilitacji — jedynej terapii, która może spowolnić postęp choroby. Robimy wszystko by pomóc Miłoszowi, ale koszty leczenia, badań i rehabilitacji przewyższają nasze możliwości finansowe.

Prosimy, pomóż Miłkowi żyć z mniejszym bólem i cieszyć się dzieciństwem mimo choroby.

Każdy gest ma ogromne znaczenie.
Kasia i Łukasz Czarneccy