Mikołaj Witecki-Kazanecki

Apel

Mikołaj choruje na rzadką genetyczną nieuleczalną chorobę skóry - Epidermolysis Bullosa (EB)- wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka.

Jest to genetycznie uwarunkowana choroba pęcherzowa skóry, której wspólną cechą jest wybitna wrażliwość skóry na urazy.

Choroba ta jest wynikiem mutacji genów, w większości już scharakteryzowanych, kodujących cząsteczki adhezyjne lub inne białka strukturalne warunkujące połączenie naskórka i skóry - innymi słowy choroba tkanki łącznej.

Powstawanie pęcherzy może być spowodowane tarciem, drobnymi urazami skóry oraz codziennymi czynnościami, takimi jak chodzenie, drapanie, ściskanie. Pęcherze stają się bolesnymi i otwartymi ranami.

Widząc te objawy już w wieku niemowlęcym Mikołaja , zostaliśmy skierowani na badania genetyczne, które potwierdziły przypuszczenia - Mikołaj ma uszkodzony gen KRT5 co wskazuje na obecność choroby Epidermolysis Bullosa (EB) Simplex . Skutki choroby są głównie widoczne na stopach, dłoniach, w okolicy pachwin.

Choroba jest nieuleczalna, można starać się tylko niwelować jej skutki poprzez codzienną czasochłonną pielęgnację, zmianę opatrunków, zapewnienie odpowiednich warunków, nauczanie w domu itp. Naszym celem jest zapewnienie Mikołajowi opatrunków, które są niezwykle drogie, a niestety przestały być finansowane z NFZ dla osób z EB Simplex, jak również zapewnienie wszelkiego rodzaju wizyt u dermatologów, fizjoterapeutów, rehabilitantów, wyjazdów rehabilitacyjnych, specjalistycznego obuwia, które również są niezwykle kosztowne.

Dlatego zwracamy się do Państwa z prośbą o pomoc.
Każdy gest jest dla nas nieocenioną pomocą.
DZIĘKUJEMY!
Rodzice Mikołaja