Mikołaj Kubala

Apel

Historia Mikołaja nie należy do tych najprostszych. Od samego początku skazany był na ciężką walkę o swoje życie, gdyż po pierwszych badaniach prenatalnych zdiagnozowano u niego przepuklinę pępowinową. 26 stycznia 2022 roku przyszedł na świat, siłami natury, mój syn Mikołaj. Jak się szybko okazało, nie był to najszczęśliwszy dzień w moim życiu. Łzy wzruszenia zastąpiły łzy smutku i strachu. Lekarze stwierdzili, że przepuklina pępowinowa, w której jest jelito nie wchłonęła się. Podjęto decyzję, by przewieźć go do kliniki w Zabrzu i wykonać zabieg. Razem z informacją o pomyślnie wykonanym zabiegu, przyszła to o wykrytej kolejnej nieprawidłowości – w nerce oraz zakażeniu rotawirusem. Nadzieja na powrót do domu oddalała się od nas coraz bardziej.

W niedzielę 6 lutego zadzwonił telefon. Usłyszałam, że badania przesiewowe na SMA wykazały, Mikołaj jest w grupie ryzyka. Niedziela 13 lutego był dniem, w którym nareszcie mogłam wrócić z Mikołajem do domu, gdzie czekała na niego starsza siostra. Jednak szczęście nie trwało zbyt długo. 2 dni później zadzwonił telefon potwierdzający tę straszną wiadomość…

Dzięki tysiącom ludzi o dobrych sercach udało się uzbierać na Terapię Genową i 23.03.2023 r, Mikołaj otrzymał lek.

Mikołajek aktualnie jest pod opieką różnych specjalistów, neurologa, nefrologa, genetyka, kardiologa, dwa razy w tygodniu ma zajęcia z fizjoterapeutą aby utrzymać jego mięśnie w jak najlepszej kondycji.
W kwietniu 2025 r. z uwagi na duże rozejście mięśni brzucha przebył operację plastyki mięśni.

SMA jest chorobą genetyczną i mimo podania Terapii Genowej Zolgensma musimy być czujni, ponieważ nikt nie dał nam gwarancji jak długo lek będzie działał.

Dlatego prosimy Państwa o pomoc.

Z góry dziękuję za każdy gest wsparcia!
Mama Mikołaja