Michalina Burdzy

Apel

Michalinka z Milanówka przyszła na świat w kwietniu 2021 r. U naszej Córeczki zdiagnozowano padaczkę, na którą choruje z powodu niedotlenienia okołoporodowego i bardzo rzadkiej mutacji genetycznej KCNQ2.

Po urodzeniu Michalinka długo nie mogła być w ramionach mamy, gdyż już w 3 dobie życia nastąpił pierwszy atak padaczki, podczas którego przestała oddychać.

Nasza Córeczka pomimo, że nie skończyła nawet 3 lat spędziła pół swojego życia w szpitalach. Przeszła bardzo dużo (wiele bolesnych badań, setki pobrań krwi, 3 pobrania płynu rdzeniowego z kręgosłupa oraz kilkadziesiąt ataków padaczki tzw. toniczno-klonicznych ze spadkiem saturacji, podczas których przestawała oddychać.)

Jako rodzice kilkukrotnie musieliśmy ratować naszą Córeczkę w domu, przed przyjazdem pogotowia. Każdy atak padaczki ze spadkiem saturacji grozi kolejnym niedotlenieniem i uszkodzeniem mózgu dlatego "Misia" musi przyjmować na stałe silne leki przeciwpadaczkowe, które niestety mają negatywny wpływ na rozwój oraz inne narządy w tym nerki i wątrobę.

Nasza Córeczka jest od pierwszego miesiąca życia pod stałą opieką neurologiczną oraz neurochirurgiczną. Michalinka jest też od pierwszych miesięcy życia rehabilitowana z uwagi na opóźniony rozwój psychoruchowy i obniżone napięcie mięśniowe, uczęszcza także do osteopaty w celu udrożnienia przepływów żylnych, a także na terapię SI w związku z zaburzeniami sensorycznymi. Jest także w trakcie diagnozy psychologicznej pod kątem spektrum autyzmu.

Na świecie jest ponad 60 odmian padaczki i w większości jest to padaczka lekooporna, dlatego, aby leczenie było optymalne, zdecydowaliśmy się na drogą diagnostykę genetyczną, dzięki której wykryto bardzo rzadką mutację KCNQ2 polegającą na uszkodzeniu kanału potasowego prowadzącego do mózgu. Na świecie jest niewiele dzieci z tym rozpoznaniem (w Polsce zdiagnozowano ok. 30 dzieci). Dzieci z tym genem wymagają bardzo specjalistycznej opieki medycznej oraz różnego rodzaju terapii.

Z uwagi na bardzo odległe terminy wizyt i badań w ramach NFZ jesteśmy zmuszeni pokrywać koszty leczenia Córeczki z własnych środków.

Mimo tego, co przeszła Michalinka jest bardzo silna i pogodna. Pomóc w leczeniu Misi, mogą Państwo, przekazując swój 1,5% podatku lub wpłacając symboliczną darowiznę na subkonto naszej córeczki w Fundacji "Serca dla Maluszka". Każdy gest ma dla nas ogromne znaczenie, gdyż realnie wpływa na przyszłość naszej Córeczki.

Z całego serca dziękujemy za każdą formę wsparcia!
Rodzice Michalinki