Michał Zbroszczyk

Apel

27 stycznia 2023 roku zapamiętamy jako jeden z najpiękniejszych, a jednocześnie najtrudniejszych dni w naszym życiu…Tego dnia przyszedł na świat nasz ukochany syn. Michałek nie miał łatwego startu – choć nic na to wcześniej nie wskazywało, urodził się przez cesarskie cięcie, jako wcześniak w zamartwicy z niewydolnością oddechową i niedotlenieniem, które zostawiło po sobie nieodwracalne skutki w postaci wielu torbieli w mózgu oraz korowe zaburzenia widzenia, a konsekwencje tego odczuwamy do dziś.
W czerwcu 2024r. na podstawie badań genetycznych zdiagnozowano u niego skrajnie rzadką chorobę genetyczną Tatton Brown-Rahman (TBRS), związaną z mutacją w genie DNMT3A. Do tej pory tę chorobę potwierdzono tylko u ok. 250 osób na świecie!
Zespół TBRS, znany również jako zespół przerostu objawia się wysokim wzrostem, większą wagą i makrocefalią (większy obwód głowy), globalnym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego oraz niepełnosprawnością intelektualną.

Istnieje wiele innych objawów choroby, z którymi również zmaga się nasz synek, takich jak uogólniona hipotonia (wiotkość ciała), wada serca ASD II, padaczka, zaburzenia czynności grafomotorycznych (nie mówi), zaburzenia przetwarzania wrażeń sensorycznych, zaburzenia czucia (ma podwyższony próg bólu), brak uczucia sytości, problemy behawioralne, zachowania towarzyszące spektrum autyzmu, problemy ortopedyczne, takie jak hipermobilność stawów. Ponadto w schorzeniu istnieje duże ryzyko zachorowania na ostrą białaczkę szpikową, dlatego Michałek jest pod stałą opieką hematologa i regularnie ma wykonywane badania kontrolne krwi.

Mimo wielu ograniczeń Michałek każdego dnia dzielnie walczy o swoje zdrowie i sprawność, a jego pogoda ducha i urok niezmiennie nas zachwycają. Obecnie ma opóźnienie rozwoju o ok. 10 miesięcy. Wymaga intensywnej rehabilitacji i wielospecjalistycznej opieki, dzięki którym może się rozwijać. Do tej pory dzięki swojej ciężkiej pracy opanował raczkowanie, ale w związku z wiotkością stawów, potrzebuje ortez, by rozpocząć naukę chodzenia. Michałek ma również trudności z małą motoryką, gryzieniem, mówieniem, precyzją i koordynacją oko-ręka.

Zespół Tatton-Brown-Rahman to dosyć nowe schorzenie, obecnie nie ma na nie lekarstwa, a leczenie koncentruje się wyłącznie na łagodzeniu objawów. Największym przeciwnikiem jest dla nas czas, dlatego tak ważne jest, aby sprostać jego obecnym potrzebom na tyle, żeby w przyszłości mógł stać się jak najbardziej samodzielny. Możliwości bezpłatnej pomocy są ograniczone, terminy trudno dostępne, dlatego duży udział w jego terapii mają wizyty prywatne. Koszty związane z taką opieką są ogromne, dlatego wierzymy, że z otrzymaną pomocą i naszą determinacją, której nam nie brakuje, uda nam się zapewnić Michałkowi najlepsze warunki do rozwoju!

Dziękujemy za każde wsparcie,

Rodzice Michałka