Michał Zbroszczyk

Apel

27 stycznia 2023 r. … To dzień, w którym po raz pierwszy zrozumiałam, jak cienka może być granica między szczęściem a strachem, którego nigdy się nie zapomina.
Tego dnia przyszedł na świat mój ukochany syn.

Michałek nie miał łatwego startu – urodził się jako wcześniak, w zamartwicy, z niewydolnością oddechową i niedotlenieniem, które zostawiło po sobie nieodwracalne skutki w postaci torbieli w mózgu i na zawsze zmieniły naszą przyszłość.

W czerwcu 2024r. na podstawie badań genetycznych zdiagnozowano u niego skrajnie rzadką chorobę genetyczną Tatton Brown-Rahman (TBRS), związaną z mutacją w genie DNMT3A. Do tej pory tę chorobę potwierdzono tylko u ok. 250 osób na świecie, w Polsce ok.12!
Zespół TBRS, znany również jako zespół przerostu charakteryzuje się wysokim wzrostem, większą wagą i makrocefalią (większy obwód głowy), globalnym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego oraz niepełnosprawnością intelektualną.

Towarzyszy temu wiele innych objawów i schorzeń, z którymi mierzymy się na co dzień: wada serca ASD II, padaczka, uogólniona hipotonia (wiotkość ciała), hipermobilność stawów, trudności komunikacyjne, zaburzenia sensoryczne, podwyższony próg bólu, brak uczucia sytości, problemy behawioralne. Do tego doszło obustronne wnętrostwo, częściowo już zoperowane.
Choroba niesie za sobą również spore ryzyko ostrej białaczki szpikowej, dlatego pod okiem hematologa regularnie robimy badania krwi.

A w tym wszystkim jest po prostu… on. Mały 3-letni chłopiec, dla którego zwykłe codzienne czynności stają się wyzwaniem, bo nie przychodzą naturalnie. Każdy ruch, każdy krok to więcej niż postęp. To małe zwycięstwo nad czymś, co go ogranicza. A mimo tego swoją pogodą ducha zaraża wszystkich wokół.

Od początku-trzymanie główki, obroty, siedzenie, raczkowanie to setki terapii i tysiące powtórzeń, aby w końcu wyszło. Dziś już chodzi, ale wciąż wymaga intensywnej rehabilitacji i wielospecjalistycznej opieki. Michałek ma również trudności z mową, koordynacją oko-ręka i małą motoryką. Opóźnienie rozwoju to obecnie około 13 miesięcy.

Nie ma lekarstwa na TBRS. Możemy jedynie łagodzić objawy, walczyć z ograniczeniami i wykorzystywać każdą szansę, jaką daje rehabilitacja i praca specjalistów. Możliwości bezpłatnej pomocy są ograniczone, terminy trudno dostępne, dlatego duży udział w jego terapii mają wizyty prywatne. Koszty związane z taką opieką są ogromne, dlatego wierzę, że z otrzymaną pomocą i naszą determinacją, uda mi się zapewnić Michałkowi najlepsze warunki do rozwoju.

Dziękuję za każde wsparcie, zainteresowanie, obecność.

Mama Michałka