Martyna Gluma

Apel

Do 3 roku życia nasza córeczka Martyna rozwijała się prawidłowo, aż do pierwszego napadu padaczkowego. Początkowo lekarze nie potrafili ustalić przyczyny jej złego samopoczucia. W końcu potwierdzono diagnozę – padaczka. Szybko okazało się, że to lekooporna odmiana. Martyna nie reagowała na leki, a napady nasilały się, dochodząc nawet do 100 dziennie.

Zdiagnozowano u niej syndrom Doose, czyli padaczkę z napadami miokloniczno-astatycznymi, które powodują gwałtowne skurcze mięśni i nagłą utratę napięcia mięśniowego, co prowadzi do upadków. Patrzyliśmy, jak Martyna cierpi i traci wyuczone umiejętności. Kiedy miała 5 lat, pojawiły się samookaleczenia i omamy, a następnie zdiagnozowano u niej schizofrenię paranoidalną, która stała się skrajnie lekooporna. Mimo leczenia stan córki się nie poprawia, a możliwości leczenia w Polsce się wyczerpały. Martyna pobiera 25 tabletek dziennie, które powodują mnóstwo skutków ubocznych. Potrzebuje całodobowej opieki. Oprócz chorób neurologicznych i psychicznych, ma także częstoskurcz nadkomorowy serca, nadciśnienie tętnicze oraz niepełnosprawność intelektualną w stopniu umiarkowanym. Ze względu na lekooporność padaczki (zespół Doose) i schizofrenii paranoidalnej, Martyna ma organiczne uszkodzenie mózgu i objawy, które będą jej towarzyszyć do końca życia, uniemożliwiając normalne funkcjonowanie. Aby jej pomóc, wszczepiono Martynce stymulator nerwu błędnego, który miał ograniczyć liczbę napadów. Wiemy, że badania genetyczne, które nie są refundowane w Polsce i kosztują bardzo dużo, mogą dostarczyć cennych wskazówek do leczenia. To ostatnia ścieżka diagnostyczna w kraju, później pozostaje jedynie zagraniczna.

Szukamy środków finansowych na leczenie Martynki za granicą i dalszą diagnostykę. Jako rodzice pragniemy, aby Martynka była zdrowa. Prosimy o pomoc – Wasze wsparcie pomoże nam dowiedzieć się, jak leczyć naszą córeczkę. Dziękujemy za życzliwość!

Wdzięczni Rodzice.