Marek Gonszewski

Apel

Marek urodził się jako zdrowe dziecko i jego rozwój do 9 miesiąca życia przebiegał prawidłowo. W 9 miesiącu życia Marek dostał pierwszego napadu padaczki po czym trafiliśmy do szpitala gdzie miał wykonane pierwsze badania EEG oraz rezonans magnetyczny. Po pierwszym napadzie Marek zupełnie cofnął się w rozwoju, przestał obracać się na boki, leżeć na brzuszku itd. Po napadzie został objęty opieką neurologa a gdy miał rok i trzy miesiące miał drugi napad po czym włączono mu leczenie przeciwpadaczkowe.

Zaczęliśmy również zajęcia rehabilitacyjne z fizjoterapeutą oraz innymi specjalistami m.in. psychologiem i logopedą. Ze względu na ogromne opóźnienie w rozwoju psycho-ruchowym, z własnych środków wykonaliśmy badanie WES, które na tamten moment nie wykazało żadnych nieprawidłowości. Stan Marka drastycznie pogorszył się gdy skończył dwa lata ponieważ nasiliły się napady padaczkowe. Znowu trafiliśmy do szpitala, gdzie poszerzono diagnostykę. Jednak i tym razem nie udało się odkryć przyczyny napadów. Markowi zmieniono leczenie, po czym napady ustały. Dalej kontynuowaliśmy rehabilitację i mimo trudności Marek zaczął samodzielnie siadać, podejmował próby chodzenia, niestety miał ogromny problem z zachowaniem równowagi i niezbornością ciała. Poszerzaliśmy diagnostykę o kolejne badania, aż w czerwcu 2023 roku Marek miał wykonane badanie molekularne, które wykazało mutację w genie EEF1A2.

Mutacja jest bardzo rzadka i prowadzi do encefalopatii padaczkowej, wywołuje globalne opóźnienie rozwoju, opóźnione zdolności chodzenia, brak lub słabo rozwiniętą mowę oraz padaczkę. Na ten moment nie ma możliwości celowanego leczenia. Ponieważ nie ma żadnego leku na mutację występującą u Marka pozostaje nam kontynuacja rehabilitacji i codzienna praca. Na ten moment Marek porusza się samodzielnie, oczywiście ma pewne ograniczenia. Marek ma orzeczenie o potrzebie kształcenia specjalnego ze względu na niepełnosprawność sprzężoną: intelektualną i ruchową, więc na co dzień współpracujemy z fizjoterapeutą, psychologiem, logopedą. Marek nie komunikuje potrzeb fizjologicznych, nie rozmawia. Ma ogromny problem z koncentracją i skupieniem się, wykazuje dużą nadpobudliwość.

Zwracamy się do Państwa o pomoc. Zebrane środki chcemy przeznaczyć na zakup wózka specjalistycznego, ponieważ mimo tego, że Marek zaczął chodzić bardzo szybko się męczy i nie pokonuje dłuższych dystansów oraz zakup przyczepki rowerowej dla dzieci o specjalnych potrzebach i hipoterapię.
DZIĘKUJEMY! - Rodzice Marka