Marcel Marek

Apel

Marcel przyszedł na świat w marcu 2018 dostał 10 punktów w skali Apgar i nic nie wskazywało na to, że coś będzie nie tak. Niepokojące objawy pojawiły się w pierwszych miesiącach jego życia. Po 3 latach szukania przyczyny jego nieprawidłowego rozwoju udało się znaleźć. To rzadka mutacja genetyczna SYNGAP1 (MRD5), która spowodowana jest mutacjami de novo (spontaniczne, niedziedziczone) i jest odpowiedzialna za występowanie objawów u syna takich jak: opóźnienie psychoruchowe- niepełnosprawność intelektualna, hipotonia mięśniowa, zaburzenie koordynacji ruchowej, niestabilny chód, objawy ASD, regresy rozwojowe. Marcel ma również zaburzenie integracji sensorycznej, zaburzenie równowagi statycznej i dynamicznej, a także zaburzenie motoryki małej i dużej. Rozwój języka jest również opóźniony. Syn nie mówi korzysta z komunikacji alternatywnej i wspomagającej PECS. Obecnie nie ma lekarstwa ani specyficznego leczenia podstawowego stanu, który powoduje SYNGAP1. Jednak intensywna terapia, turnusy rehabilitacyjne mogą pomóc, aby poprawić swoje umiejętności i osiągnąć kamienie milowe. Pełni nadziei zwracamy się do Państwa z serdeczną prośbą o wsparcie, które pozwoli nam zawalczyć o lepszą przyszłość dla naszego dziecka. Za każde wsparcie z całego serca dziękujemy!

Wdzięczni Rodzice