Marcel Chrapczyński

Apel

Wkrótce po swoich narodzinach nasz syn Marcel usłyszał diagnozę achondroplazji. Jest to bardzo poważna, dziedziczona autosomalnie dominująco choroba, której objawy wynikają z zaburzeń rozwoju tkanki chrzęstnej. Prowadzi ona między innymi do skrócenia długości kończyn oraz niskorosłości, co znacznie odbija się na możliwościach rozwoju dziecka.

Marcelek na świat przyszedł w sierpniu 2023 roku, jesteśmy dopiero na początku naszej walki z negatywnymi skutkami schorzenia. U synka już widać szereg nieprawidłowości - budowa jego ciała jest nieproporcjonalna, a wzrost niższy od przyjętych norm. Dolegliwości te, wraz z dorastaniem, wiązać się będą z nieuniknionymi problemami ortopedycznymi, neurologicznymi, kardiologicznymi czy laryngologicznymi. Już teraz musimy zacząć ciężko pracować, aby przeciwdziałać rozwojowi poważnych powikłań choroby. Uczęszczamy na regularną rehabilitację, jednak największe nadzieje wiążemy z jedynym skutecznym na achondroplazję lekiem - Voxzogo. Działa on przyczynowo, hamując progresję choroby. Wszystkie inne działania łagodzą jedynie skutki schorzenia. Niestety preparat został wycofany z programu refundacyjnego, a roczny koszt leczenia wynosi aż 1,5 miliona złotych… Trzeba go przyjmować nawet przez kilkanaście lat, co sumarycznie daje astronomiczną kwotę, której sami nie mamy najmniejszych szans uzbierać. Wierzymy w dobroć Państwa serc - w Waszych rękach leży cała przyszłość naszego Marcelka. Każdy gest przybliża naszego synka do sprawność i lepszego jutra. Dziękujemy!

Rodzice