Małgorzata Pawlak

Apel

Małgorzata urodziła 13 stycznia 2021 roku w 37 tygodniu ciąży, jednak została przez neonatologa oceniona jako wcześniak z 36 tygodnia ciąży. Od pierwszych chwil życia została objęta szczególną opieką, gdyż już w czasie ciąży, wykryto u córki agenezję ciała modzelowatego oraz poszerzony zbiornik podstawy mózgu. Cechy dymorficzne skłoniły lekarzy do poszerzenia badań i w kariotypie został wykryty pierścieniowy chromosom 13.

Przez trzytygodniowy pobyt w szpitalu Gosia większość czasu leżała pod inkubatorem. Z uwagi na brachykardię była pod opieką kardiologa. Ponadto wykonane EEG wykazało cechy zbliżone do Zespołu Dandy – Walkera ( agenezja ciała modzelowatego, hipoplazja robaka móżdżku). Wykonane zostały również badanie okulistyczne, USG brzucha, które wykazało liczne torbiele nerek oraz badanie słuchu, które wyszły nieprawidłowo.

Obecnie życie Gosi nie obejdzie się bez aparatów słuchowych, zajęć rehabilitacyjnych i terapeutycznych z wieloma specjalistami, jak i kolejnych badań słuchu. Pragniemy zapewnić córce jak największą ilość godzin ze specjalistami, aby efekty były dla niej szybciej odczuwalne. Niestety wada córki jest na tyle rzadka, że żaden specjalista nie jest w stanie powiedzieć nam, jak będzie przebiegał rozwój córeczki.

Boimy się, że bariera finansowa sprawi, że nie będziemy mogli wystarczająco wesprzeć naszej córeczki w walce o większą sprawność, a tym samym samodzielność. W Państwa dobrych sercach jest nasza jedyna nadzieja. Będziemy wdzięczni za każdy gest.

Rodzice Małgorzaty