Maja Wilk

Apel

Maja urodziła się w marcu 2022 r. 10 pkt w skali Apgar, nic nie wskazywało nadchodzących trudności.

Niestety rozwój Mai postępuje wiele wolniej niż w przypadku innych dzieci. Mimo swojego wieku wciąż nie potrafi samodzielnie stać ani chodzić.

Już w pierwszych miesiącach życia rozpoczęliśmy rehabilitację ze względu na asymetrię oraz obniżone napięcie mięśniowe. Z czasem okazywało się, że osiąganie kamieni milowych sprawia Mai niemały problem, a każdy z nich przychodził z opóźnieniem i po ciężkiej pracy z terapeutami. Równolegle ujawniało się opóźnienie w sferze psychicznej.

Niestety badania genetyczne wskazują, że przyczyną dolegliwości Mai jest zmiana w genie SNX14 który powoduje ataksję móżdżkowo rdzeniową typu 20. Ten konkretny typ choroby nie jest opisany w medycynie. Nikt nie jest w stanie powiedzieć nam co nas czeka, czego możemy się spodziewać, jak będzie wyglądać przyszłość Mai.

Wiemy jednak, że ataksja jest nieuleczalna i postępująca. To choroba neurodegradacyjna, która prowadzi do problemów z koordynacją ruchową, równowagą i precyzyjnymi ruchami. Wpływa głównie na móżdżek i rdzeń kręgowy, powodując trudności z chodzeniem, mówieniem oraz wykonywaniem precyzyjnych czynności.

Na chwilę obecną ujawniają się kolejne wyzwania - opóźnienie rozwoju mowy, problemy z integracją sensoryczną, zaburzenia czucia głębokiego, wada wzroku, białkomocz. Maja nie chodzi samodzielnie i nie mówi. Wciąż jesteśmy pod opieką specjalistów i terapeutów, by jak najlepiej wspierać jej rozwój. Robimy wszystko, co w naszej mocy, niemniej jednak opóźnienia nadal są i przed nami ciężka praca, by wspomóc Maję w tej drodze i dać szansę na normalne życie w przyszłości.

Z góry bardzo dziękujemy za każdą okazaną pomoc!
Rodzice Mai