Maja Skutnik

Apel

Maja urodziła się 16 listopada 2023 roku jako zupełnie zdrowa dziewczynka. Niestety już w 5 tygodniu życia u Mai zaobserwowaliśmy drżenia rączek i nóżek, a później całego ciała. Po dwóch tygodniach pobytu w szpitalu i licznych badaniach takich jak: rezonans magnetyczny, punkcja lędźwiowa, EEG, badania krwi i wiele innych, stwierdzono u Mai padaczkę. Wtedy nie byliśmy świadomi, że padaczka to tylko objaw nieuleczalnej choroby. Dopiero po otrzymaniu wyników z badań genetycznych poznaliśmy przyczynę występujących u naszej córeczki ataków padaczkowych. Usłyszeliśmy ostateczną diagnozę – encefalopatia padaczkowa i rozwojowa typu 2, mutacja w genie CDKL5. Ta rzadka choroba genetyczna powoduje u Mai obniżone napięcie mięśniowe i opóźnienie rozwoju. Grozi jej niepełnosprawność intelektualna i ruchowa, korowe zaburzenia widzenia oraz brak rozwoju mowy, a każdy atak padaczki jest zagrożeniem, że ciężko wypracowane umiejętności zanikną. Natomiast to jak będzie funkcjonowało nasze ukochane dziecko, zależy między innymi od poziomu rehabilitacji, jaki jej zapewnimy. Maja musi być pod opieką wielu specjalistów. Dlatego, abyśmy mogli zapewnić Mai jak najlepsze warunki do rozwoju i samodzielności prosimy Was o pomoc!

Z góry bardzo dziękujemy za okazane serce dla naszego maluszka.

Rodzice Mai