Lilianna Drabik

Apel

Już od okresu prenatalnego lekarze sugerowali u naszej Lilianny problemy zdrowotne – początkowo podejrzewano stwardnienie guzowate, następnie chorobę Gilberta oraz liczne choroby genetyczne. Lekarze błądzili bo objawy były niejednoznaczne.

Ostatecznie okazało się, że choruje na ultra rzadką chorobę genetyczną Zespół Touraina'a, Solenta i Gole'a. Jest tylko kilka przypadków na świecie, a Lilianna jest jedynym zdiagnozowanym dzieckiem w Polsce. Niestety choroba o której lekarze wiedzą tak mało sprawia, że spotykamy się z szeregiem trudności i niewiadomych. Obecnie Lilianka przeszła operację ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej serca, ma dodatkowa żyła główna (górna, lewa), Mierzy się z zaburzenia jonowymi, zaburzeniami napięcia mięśniowego, zaburzenia przemiany materii, nieprawidłowości badań biochemicznych, nieprawidłowym kostnieniem i dysmorfią szkieletu, oraz wieloma innymi problemami zdrowotnymi. Jedną z cech choroby Lilianki są bóle kostne, które można jedynie łagodzić nie mogąc usunąć przyczyny. Lilianka będzie potrzebować wieloletniej rehabilitacji i wsparcia psychologicznego. Choroba ma przewlekły przebieg; może występować niepełnosprawności intelektualna oraz fizyczna. Wiąże się to z bardzo wysokim kosztem diagnostyki i opieki medycznej.