Lilia Sasorska

Apel

Lili ma mutację w genie PP3CA - wariant de novo c.702C>A.

Jest pierwszym zarejestrowanym przypadkiem w Polsce, a 50-tym na świecie. Mutacja ta zakłóca prawidłową komunikację komórek nerwowych, co prowadzi do zaburzeń nieprorozwojowych oraz do padaczki.

Lilia Niedługo będzie miała dwa latka.
Nie siada samodzielnie, nie mówi, nie wyciąga rączek po zabawki i od początku mamy duże problemy z jej karmieniem. Sześć razy w tygodniu jeździmy z nią na zajęcia z fizjoterapii, integracji sensorycznej oraz do neurologopedy. Czekamy na pierwsze ortezy oraz urządzenie pionizujące z nadzieją, że kiedyś będzie biegać.
Przeszła operację wrodzonej wady serca, kiedy miała sześć miesięcy, to był dla niej bardzo trudny start. Od tamtej pory hospitalizujemy się średnio co dwa miesiące z powodu padaczki, która w jej przypadku okazała się lekooporna.

Jeśli macie ochotę pomóc nam w tej trudnej drodze, będziemy z całego serca wdzięczni. To dla nas nieocenione wsparcie, które pomoże w dalszej rehabilitacji i leczeniu.
Dziękujemy!
Mama i Tata Lilii