Lilia Sasorska

Apel

Lili ma dwa i pół roku.

Od pierwszych dni życia mierzy się z chorobą, która towarzyszy jej każdego dnia.

Lili jest jedyną zarejestrowaną dziewczynką w Polsce z mutacją genu PPP3CA – de novo c.702C >A, powodującą ciężkie zaburzenia neurorozwojowe oraz lekooporną padaczkę. Z tego powodu lekarze nie są w stanie poprowadzić nas w tej chorobie.

A my – jak każdy rodzic – tak bardzo chcielibyśmy usłyszeć, że wszystko będzie dobrze.

Lili ma znaczące opóźnienie rozwoju. Nie siedzi samodzielnie, nie mówi, nie sięga po zabawki, ma duże trudności z jedzeniem. Jej ciało wymaga stałego wsparcia, intensywnej rehabilitacji i specjalistycznej opieki.

Gdy miała sześć miesięcy, przeszła operację wrodzonej wady serca. Jest w stałym leczeniu neurologicznym z powodu ciężkiej, lekoopornej padaczki.

Mimo leczenia farmakologicznego, stosowania CBD oraz operacji wszczepienia stymulatora nerwu błędnego (VNS), Lili nadal codziennie doświadcza napadów.

Nasze życie i nasz dom musiały się całkowicie zmienić.

Sprzęt medyczny, pionizator, ortezy oraz codzienna rehabilitacja i terapie to dziś nasza codzienność. Chcemy, aby jej ciało było jak najlepiej przygotowane — tak, by w przyszłości, jeśli pojawi się terapia genowa, mogła mieć szansę stanąć i chodzić.

Lili pozostaje również pod opieką zespołu hospicjum domowego, ponieważ na ten moment jej choroba jest nieuleczalna.

Każde wsparcie ma dla nas ogromne znaczenie. Pomaga finansować leczenie, rehabilitację, specjalistyczny sprzęt oraz codzienną opiekę nad Lili.

Dziękujemy z całego serca za każdą pomoc.

Mama i Tata Lili