Leon Kowalczyk

Apel

Ekstremalnie rzadka mutacja genetyczna. 25 opisanych przypadków, max. 200 osób zdiagnozowanych na świecie. To właśnie w loterii genowej wylosował nasz synek, Leonek. Zapewne łatwiej wygrać szóstkę w totka i to dwa razy z rzędu.
Z nielicznej literatury medycznej wynika, że mutacja powoduje niepełnosprawność, problemy z mową, często epilepsję, zdarza się autyzm.
Teraz już wiemy, że to przez tę mutację nasze dziecko w wieku 15 miesięcy jeszcze nie siedzi samodzielnie, nie raczkuje, nie przewraca się na wszystkie strony i nie gaworzy.
Od miesięcy intensywnie się rehabilitujemy, ćwiczymy w domu, badamy na wszelkie sposoby, konsultujemy z niezliczoną rzeszą pediatrów, fizjoterapeutów, neurologów, genetyków, neurologopedów… Ekipa Leonka jest bardzo liczna.
Odkąd znamy diagnozę, wiemy, że walka o sprawność naszego syna będzie trudna i liczona w latach, ale my nigdy się nie poddamy.
Będziemy wdzięczni za wsparcie, które zostanie przeznaczone na rehabilitację, sprzęt ortopedyczny oraz leczenie naszego dziecka.
Dziękujemy
Rodzice.