Leon Góra

Cześć, jestem Leoś – wyjątkowy chłopiec z wyjątkową chorobą genetyczną – IQSEC2 sprzężoną z chromosomem X.

Mam już 6 lat, jednak nadal nie potrafię porozumiewać się ze światem za pomocą mowy. Podejmujemy próby komunikacji z wykorzystaniem AAC, aby dać mi możliwość wyrażania swoich potrzeb, emocji i wyborów oraz krok po kroku budować choćby najprostszą formę kontaktu z otoczeniem.

Moje rączki wciąż nie potrafią wykonywać wielu czynności, które dla innych dzieci są czymś zupełnie naturalnym. Nie wskazuję przedmiotów i nie potrafię swobodnie posługiwać się rękami. Towarzyszą mi również liczne stereotypowe ruchy.

Od lat każdego dnia intensywnie ćwiczę. Codzienna rehabilitacja jest nieodłączną częścią mojego życia. Dzięki ogromnej pracy udało mi się samodzielnie usiąść i wciąż uczę się chodzić. Każda zdobyta umiejętność wymaga ode mnie wielu godzin ćwiczeń, a jej utrzymanie oznacza dalszą, systematyczną rehabilitację.

Jakby tego było mało, zdiagnozowano u mnie ciężką, lekooporną padaczkę. Lekarzom nie udało się całkowicie wyciszyć moich napadów. Mam wszczepiony stymulator nerwu błędnego, który ma wspomagać mój organizm w walce z padaczką. Rodzice muszą stale obserwować mój stan i być gotowi do reakcji, gdy napad się przedłuża lub konieczne jest podanie leków albo pomoc medyczna.

Pojawiły się także kolejne problemy związane z moim rozwojem ruchowym. Przeszedłem zabieg epifizjodezy obu bioder, którego celem było zmniejszenie ryzyka ich zwichnięcia i ochrona mojej możliwości dalszej rehabilitacji oraz poruszania się.

Nadal potrzebuję opieki 24 godziny na dobę, 7 dni w tygodniu. Muszę być nieustannie pod opieką osoby dorosłej, ponieważ nie zawsze jestem w stanie samodzielnie ochronić się przed upadkiem lub innym zagrożeniem. Wraz z wiekiem ta opieka nie staje się łatwiejsza. Rosnę, ważę coraz więcej, a jednocześnie nadal potrzebuję pomocy przy większości codziennych czynności, przemieszczaniu się, rehabilitacji i zapewnieniu bezpieczeństwa. To oznacza coraz większe wymagania zarówno fizyczne, jak i organizacyjne dla całej naszej rodziny.

Rehabilitacja, specjalistyczna opieka i turnusy dają mi szansę na rozwijanie kolejnych umiejętności oraz zachowanie tych, które udało mi się już zdobyć. Dlatego tak ważne jest, abym mógł ćwiczyć każdego dnia i korzystać z intensywnej terapii również podczas turnusów rehabilitacyjnych.

Nie poddajemy się! Moi rodzice założyli stowarzyszenie skupiające rodziny dzieci z Polski, które również dotknęły zaburzenia związane z genem IQSEC2. Nie ma nas wiele, ale wspólnie śledzimy rozwój badań naukowych i czekamy na dzień, w którym pojawi się terapia mogąca wpłynąć na przyczynę mojej choroby.

Dziś jednak moją największą szansą pozostają codzienna rehabilitacja, specjalistyczna terapia, odpowiednia opieka i dalsza walka o każdą nową umiejętność.

Liczę na Twoją pomoc. Dzięki niej mogę dalej ćwiczyć, rozwijać się i walczyć o jak największą samodzielność w przyszłości.

Dziękuję!