Leon Góra

Apel

Cześć, jestem Leoś – wyjątkowy chłopiec z wyjątkową chorobą genetyczną - IQSEC2 sprzężony z chromosomem X. Mam cztery latka, jednak nie potrafię porozumiewać się ze światem. Moje rączki nie chwytają zabawek, nie pluskają podczas kąpieli, nie wskazują przedmiotów. Nie wyciągam ich nawet w kierunku mamy by zabrała mnie na ręce. Nie potrafię się nimi posługiwać, a na dodatek mam wiele stereotypowych ruchów.

Po kilku latach ćwiczeń i intensywnej rehabilitacji udało mi się samodzielnie usiąść i znów uczę się chodzić. Znów, ponieważ gdyby tego było mało zdiagnozowano u mnie rzadki zespół Ohtahary- postępującej, lekoopornej padaczki. Lekarzom nie udało się wyciszyć moich napadów, a każdy z nich zabiera jakąś cząstkę mnie... Mam wszczepiony stymulator nerwu błędnego, który ma wspomóc mój organizm w walce.

Powoli zaczynam się chwytać, jednak nie zawsze uda mi się wykonać ruchy, które mogłyby mnie ochronić. Rodzice muszą mieć mnie na oku nieprzerwanie przez całą dobę, abym nie zrobił sobie krzywdy. Muszą też pilnować, czy kolejny napad ustąpi i nie zajdzie konieczność podania lekarstw na jego przerwanie. Albo czy nie będę musiał znów trafić do szpitala...

Gdyby nie rehabilitacje i turnusy pewnie do końca życia byłbym leżącym, uzależnionym od drugiej osoby człowiekiem… Moją jedyną nadzieją są dalsze, kosztowne ćwiczenia i turnusy.

Nie poddajemy się! Założyliśmy stowarzyszenie dla dzieci z Polski, które również dotknięte są tą mutacją. Nie ma nas wiele, jednak czekamy na dzień, gdy zza granicy dotrze informacja, że udało się stworzyć terapię genową...

Liczę na Twoją pomoc, bo tylko ona może dać mi nadzieję na w miarę samodzielną przyszłość.

Dziękuję!