Laura Kowalska

Apel

Dzień narodzin miał być dniem radości, a niespodziewanie okazał się dniem strachu o życie naszej Iskierki. Od razu po porodzie było wiadomo, że z mięśniami naszej córeczki jest coś nie w porządku...

Dziś wiemy, że Laurka choruję na miopatia CFTD (Congenital Fiber Type Disproportion). To bardzo rzadka choroba mięśniowa, na którą nie istnieje żaden cudowny lek. Chorych na tę miopatię w Polsce można policzyć na palcach jednej ręki, jedną z nich jest nasza malutka córeczka...

Miopatia to choroba mięśniowa objawiająca się osłabieniem, zanikiem, bólami i kurczami mięśni.

To choroba, na którą nie ma lekarstwa, nad którą nie prowadzono żadnych badań. Nie możemy liczyć na żaden zastrzyk, który doda naszemu dziecku sił. Za mutację odpowiada gen ACTA1. Zrobiliśmy kosztowne badania prywatnie - nikt z nas nie jest obciążony genetycznie. CFTD pojawiło się spontanicznie u Laury. Córeczka ze względu na swoją chorobę jest podopieczną domowego hospicjum, które zapewnia nam wspaniałą pomoc i opiekę medyczną.

Dziś córeczka ma prawie dwa latka, nie chodzi, nie raczkuje, nie pełza, dopiero od niedawna sama trzyma głowę.

Nie je, jest odżywiana przez sondę dożołądkową. W nocy oddycha z pomocą respiratora.

Od razu po porodzie było wiadomo, że jest coś nie tak... Zabrali mi Laurkę, nie słyszałam jej płaczu, nie mogłam jej przytulić. Miała przeprowadzoną resuscytację, wymagała wsparcia oddechowego i została umieszczona w inkubatorze. Tam spędziła 1,5 miesiąca. To była walka o każdy oddech... Mogłam ją przytulić dopiero po ponad 3 tygodniach. Przez wiotkość ciała córeczka przelewała się przez ręce... Próby trakcyjne wychodziły ujemne, Laura nie przechodzi ich do dzisiaj. Próby karmienia kończyły się spadkami saturacji, dlatego do dziś nasza córka jest odżywiana przez sondę... Ma problemy z przełykaniem, często musimy używać ssaka, bo nie radzi sobie z wydzieliną, szczególnie podczas infekcji...

Laura miała zrobionych wiele specjalistycznych badań, aby poznać naszego przeciwnika. Tych bolesnych również - biopsję mięśnia, EMG (wkłuwanie elektrod igłowych do mięśni), punkcję lędźwiową... Dopiero po 3 miesiącach od narodzin mogła opuścić Centrum Zdrowia Dziecka i przytulić się do taty.

Jedyne, co możemy zrobić, to walczyć o zdrowie córeczki. Jest to możliwe tylko dzięki codziennej wielopłaszczyznowej terapii i intensywnej rehabilitacji. Nie wiemy, co będzie w przyszłości, jak choroba będzie wpływać na rozwój Laury w kolejnych miesiącach czy latach. Jedno jest pewne - bez rehabilitacji mięśnie naszej córeczki nie mają szans...

Córeczka z chorobą będzie musiała walczyć już do końca życia.

Laura ma bardzo niskie napięcie mięśniowe i skłonności do przykurczy, dlatego potrafi dużo mniej niż inne dzieci w jej wieku.

Laura nigdy nie będzie tak sprawna jak jej rówieśnicy. Wiemy też, że nigdy nie stanie się samodzielna, zawsze będzie wymagała opieki. Choć jednak nie ma szans na osiągnięcie pełnej sprawności, możemy dużo zrobić, by uczynić jej życie łatwiejszym. I staramy się robić wszystko, by tak się stało.

Chcielibyśmy, by córeczka mogła uczęszczać na prywatną rehabilitację oraz wyjeżdżać na turnusy, które potrafią zdziałać cuda. Tam córeczka ma zapewnioną kompleksową pomoc i opiekę specjalistów różnych dziedzin, obejmującą zarówno terapię ruchową, logopedyczną, psychologiczną, terapię zabawą, zajęcia na basenie, jak i inne formy rehabilitacji. To jednak wiąże się z ogromnymi wydatkami, których przy chorym dziecku jest naprawdę sporo.

Mimo wielu trudności Laura jest niezwykle radosną, bystrą i silną psychicznie dziewczynką, która każdego dnia dzielnie walczy. Jesteśmy dopiero na początku tej wyjątkowej podróży, ale wiemy, że z pomocą specjalistów i ludzi o dobrych sercach wszystko się ułoży. Przed nami wiele wyzwań, którym musimy sprostać, aby Laurka miała szansę na jak najlepsze życie.

Laurka od urodzenia jest codziennie intensywnie rehabilitowana metodą NDT-Bobath. Po pierwszych urodzinach rozpoczęliśmy rehabilitacje metoda Vojty, która przynosi jeszcze lepsze efekty. Obecnie jest pod stałą opieką cudownych fizjoterapeutów, z którymi spotyka się 5/6 razy w tygodniu. Ponadto dwa razy w tygodniu potrzebuje skorzystać z fachowej pomocy i terapii neurologopedy przez problemy z jedzeniem. Dodatkowo systematyczne wizyty u neurologa, kardiologa, nefrologa i osteopaty. Stosujemy również kinesiotaping różnych części ciała, który pozwala na osiągnięcie właściwego funkcjonowania układu mięśniowego oraz kostno-stawowego.

Córce potrzebny jest kosztowny sprzęt ortopedyczny i rehabilitacyjny (ortezy, kamizelki SPIO, pionizator, wózek specjalny). Do tego konsultacje terapeutów i wizyty lekarskie, elektrostymulacje buzi i przystosowanie pokoju do rehabilitacji ... To znacznie przewyższa nasze możliwości finansowe. Pełni nadziei, pragniemy zwrócić się do Państwa z prośbą o pomoc i wsparcie, które zapewni naszej córce możliwość rozwoju i poruszanie się o własnych siłach.

Każdy Państwa gest, nawet ten najmniejszy, ma dla nas znaczenie, gdyż realnie wpływa na przyszłość naszej córeczki.

Dziękujemy za wszystko,

wdzięczni Rodzice 💚💚💚