Kuba Słomian

Apel

Kubuś na świat przyszedł 3 lata temu i boryka się z poważnymi opóźnieniami w rozwoju - nie chodzi, nie mówi, nawet jeszcze samodzielnie nie siedzi i być może nigdy nie będzie… Z Państwa wsparciem, zminimalizujemy tego ryzyko!

Syn miał być zupełnie zdrowym dzieckiem, tak jak jego 2 starsze siostrzyczki - wszelkie wizyty lekarskie i badania prenatalne to potwierdzały. Wszystko nagle zmieniło się w 8 miesiącu ciąży, wówczas pojawiło się wielowodzie i zlecono rezonans płodu.

Okazało się, że Kuba ma wadę wrodzoną pod postacią całkowitej agenezji ciała modzelowatego - półkule jego mózgu nie są ze sobą połączone… W 37 tygodniu ciąży nastąpił błyskawiczny poród - Kuba urodził się w domowej łazience, a ja musiałam odebrać poród całkowicie sama. W jego trakcie chłopczyk zachłysnął się wodami płodowymi, oddychał płytko, siniał. Byłam pewna najgorszego scenariusza… Cudownie udało nam się w końcu dotrzeć do szpitala, ale tam usłyszeliśmy coraz to gorsze wiadomości - okazało się, że chłopczyk ma liczne cechy dysmorfii, czemu winna jest bardzo rzadka mutacja w genie ASXL1. Udało się ją wykryć dopiero w marcu 2023 roku, dzięki czemu otrzymaliśmy diagnozę zespołu Borhinga-Opitza.

Przez połowę życia Kubie towarzyszyła sonda, gdyż przez uporczywe wymioty nie przybierał na wadze. Po pewnym czasie stwierdzono u niego padaczkę, która początkowo powodowała stany zagrożenia życia. W ciągu ostatnich trzech miesięcy Kubuś dwukrotnie stanął w obliczu sepsy, prawdopodobnie związanej z zaburzeniami odporności, które mogą być charakterystyczne dla jego zespołu genetycznego. Jedynie dzięki ogromnej woli walki zdołał przezwyciężyć te trudności i przetrwać. Dodatkowo Kubuś ma obustronny niedosłuch oraz ogromną wadę wzroku, która postępuje mimo stosowania okularów korekcyjnych. Codzienna opieka nad synem, szereg rehabilitacji, wizyty u lekarzy i neurologopedów oraz wyjazdy na turnusy rehabilitacyjne pochłaniają ogromne ilości energii, a przede wszystkim pieniędzy. Intensywna, wielokierunkowa stymulacja jest jedyną szansą na podniesienie komfortu życia naszego Kubusia. Niestety, brakuje nam na nią pieniędzy, dlatego prosimy Was o pomoc!

Dziękujemy,

Rodzice Kuby