Kornelia Kukiełka

Apel

Pierwsze problemy zdrowotne pojawiły się u Kornelki, kiedy miała niespełna 3 miesiące. Mierzyła się wówczas z licznymi zapaleniami górnych dróg oddechowych, które znacznie utrudniały jej normalne funkcjonowanie i okazały się być wynikiem astmy wczesnodziecięcej. Kiedy przez moment myśleliśmy, że wszystko wraca na prawidłowe tory – zaczęliśmy dostrzegać sygnały świadczące o tym, że rozwój naszej córeczki jest opóźniony, przez co zdecydowaliśmy się na jej diagnostykę.

Szereg wykonanych badań i obserwacja fenotypowa Kornelki zakończyły się podejrzeniem zespołu Cassia Stocco dos Santos (rzadki zespół wrodzonych wad rozwojowych) i zespołu Brugadów (niezwykle rzadka choroba genetyczna serca), pod katem których prowadzona jest dalsza, szczegółowa diagnostyka. Kornelia przejawia również znaczne trudności w rozwoju mowy oraz boryka się z zaburzeniami odżywiania.

Obecnie leczenie córki opiera się w głównej mierze na kompleksowej opiece wielu lekarzy specjalistów z dziedzin imunnologii, pulmunologii, genetyki, kardiologii, neurologii i okulistyki oraz systematycznej i wielokierunkowej terapii (logopedycznej, SI, behawioralnej i karmienia).

Pełni nadziei, zwracamy się do Państwa z prośbą o pomoc, która pozwoli nam na dalsze diagnozowanie, leczenie i rehabilitowanie naszego dziecka. Każdy Państwa gest naprawdę wiele dla nas znaczy!

Wdzięczni rodzice Kornelii