Klara Bartoń

Apel

Przychodząc na świat we wrześniu 2018 roku Klara wywróciła nasze życie do góry nogami. Ocena 10/10 po porodzie, nie zdradziła nawet części tego z czym nasza córka będzie musiała się zmagać. Trzeciej doby od przyjścia Klary na świat doświadczyliśmy pierwszego ataku choroby, nazwanego przez lekarzy epizodem prężeń z sinicą. Był to moment w którym nasz świat zamarł, a badania wskazały jedynie padaczkę o nieznanej etiologii, której towarzyszyło obniżone napięcie mięśniowe oraz wada serca (ubytek przegrody międzyprzedsionkowej).

Mimo obstawienia córki lekami napady występowały nadal, choć tym razem pod postacią oczopląsu i chwilowej nieświadomości (bez utraty przytomności). Sytuację udało się opanować dopiero kilka miesięcy później zmieniając po raz kolejny zestaw leków – dzięki temu napady przestały być tak dokuczliwe. To niestety nie koniec historii Klary, gdyż drążąc co jest przyczyną takiej sytuacji zdrowotnej zostaliśmy skierowani na dwa drogie badania genowe, z czego dopiero to drugie (badanie WES) pomogło postawić diagnozę - zespół genetyczny o nazwie Schuursa – Hoeijmakersa (PACS1). Mutacja genu na tyle nowa i rzadka, że w publikacjach naukowych do 2017 roku zdiagnozowano jedynie 70 pacjentów z jej objawami. PACS1 charakteryzuje się upośledzeniem rozwoju intelektualnego, problemami z mową, językiem oraz charakterystycznym wyglądem twarzy oraz innymi wadami wrodzonymi.

Przed 4 urodzinami Klary zaskoczyła nas kolejna rzadka przypadłość – trzecia nerka, która na szczęście nie przeszkadza jej na chwilę obecną w codziennym życiu. Nasz dzielny maluch pozostaje jednak pod specjalistyczną opieką kardiologiczną, okulistyczną, neurologiczną, genetyczną, nefrologiczną, gastroenterologiczną i ortopedyczną. Praktycznie każdego dnia odbywa rehabilitację, a terapie SI, zajęcia z logopedą oraz psychologiem to jej codzienność. Od dwóch lat uczęszcza do OREWu, w którym co raz lepiej sobie radzi i powoli robi postępy jednak ciągle potrzebuje pomocy w codziennych czynnościach. Obecnie Klara ma 6 lat i choć tak wiele już ją doświadczyło wierzymy, że dzięki leczeniu i terapii, nasza córeczka będzie w przyszłości na tyle samodzielna, aby cieszyć się życiem bez 24 godzinnej opieki ze strony specjalistów.

Z całego serca dziękujemy więc za wszelkie wsparcie w walce o zdrowie naszej córki.
Rodzice Klary