Katarzyna Rycyk

Apel

Kasia urodziła w 2017 roku z wadą serca, dodatkowymi paluszkami u nóżek oraz osłabionym napięciem mięśniowym. Dopiero w 2022 roku otrzymaliśmy diagnozę wskazującą na rzadką wadę genetyczną - MYT1L.

Schorzenie córeczki wiąże się z opóźnionym rozwojem psychoruchowym, zaburzeniami zachowania, hipotonią mięśniową, padaczką (która nasiliła się od trzeciego roku życia), zezem i astygmatyzmem. Dysmorfia twarzy, która wydaje się być niezauważalna przyczynia się do ciągłych zapaleń ucha środkowego. Niestety przeprowadzona tymapnostomia okazała się jedynie rozwiązaniem tymczasowym i ciągle poszukujemy metod leczenia, które sprawią że Kasia nie ogłuchnie. Osłabiona odporność Kasi często uniemożliwia jej korzystanie z rehabilitacji, zajęć z logopedą, psychologiem czy pedagogiem prowadzonych w specjalistycznym przedszkolu.

Kasia wymaga stałej opieki poradni neurologicznej, ortopedycznej, laryngologicznej, okulistycznej, audiologicznej oraz endokrynologicznej. Dzięki uzyskanemu wsparciu finansowemu Kasia ma zabiegi w komorze hiperbarycznej, hipoterapii oraz terapii osteopatycznej. Cieszyna nas każda podjęta przez nią próba naśladowania dźwięków oraz wymawianie często zniekształconych, ale świadomie wypowiedzianych pojedynczych słów. Mimo wszystkich naszych starań Kasia dalej nie mówi, wymaga pomocy w czynnościach samoobsługowych oraz ma duże trudności z koncentracją, wynikające w dużej mierze ze słabej skuteczności leczenia padaczki. Wizyty u różnego rodzaju specjalistów oraz badania wymagają dużego nakładu finansowego.

Chcielibyśmy rozszerzyć zakres działań terapeutycznych w postaci turnusów rehabilitacyjnych, hipoterapii czy komory hiperbarycznej oraz poszukać alternatywnych metod leczenia padaczki. Dlatego właśnie prosimy o pomoc.

Za każdy gest wsparcia serdecznie dziękujemy!
Rodzice Kasi