Katarzyna Rycyk

Apel

Kasia urodziła w 2017 roku z wadą serca, dodatkowymi paluszkami u nóżek oraz osłabionym napięciem mięśniowym. Dopiero w 2022 roku otrzymaliśmy diagnozę wskazującą na rzadką wadę genetyczną - MYT1L.

Schorzenie córeczki wiąże się z opóźnionym rozwojem psychoruchowym, zaburzeniami zachowania, hipotonią mięśniową, padaczką (która nasiliła się od trzeciego roku życia), zezem i astygmatyzmem. Dysmorfia twarzy, która wydaje się być niezauważalna przyczynia się do ciągłych zapaleń ucha środkowego. Osłabiona odporność Kasi sprawia, że jest ona bardzo często chora, co uniemożliwia jej korzystanie z rehabilitacji, zajęć z logopedą, psychologiem czy pedagogiem prowadzonych w specjalistycznym przedszkolu.

Kasia wymaga stałej opieki poradni neurologicznej, ortopedycznej, laryngologicznej, okulistycznej oraz endokrynologicznej. Mimo wszystkich naszych starań Kasia dalej nie mówi, wymaga pomocy w czynnościach samoobsługowych oraz ma duże trudności z koncentracją, wynikające w dużej mierze ze słabej skuteczności leczenia padaczki. Wizyty u różnego rodzaju specjalistów oraz badania wymagają dużego nakładu finansowego.

Chcielibyśmy rozszerzyć zakres działań terapeutycznych w postaci turnusów rehabilitacyjnych, hipoterapii czy komory hiperbarycznej oraz poszukać alternatywnych metod leczenia padaczki. Dlatego właśnie prosimy o pomoc.

Za każdy gest wsparcia serdecznie dziękujemy!
Rodzice Kasi