Karolina Woźniczka

Apel

Nasza córeczka Karolinka zmaga się z ultrarzadką kombinacją delecji 2q37 (HDAC4, CAPN10, TWIST2) oraz duplikacji 20q13.33 (KCNQ2, EEF1A2, DNAJC5, CHRNA4), które powstały de novo. To niezwykle rzadkie połączenie genetyczne, dla którego nie istnieje leczenie farmakologiczne – genów nie da się naprawić.

Karolinka początkowo przejawiała cechy ze spektrum autyzmu. Bez badań genetycznych otrzymała diagnozę całościowego zaburzenia rozwoju. Dopiero szczegółowe badania pozwoliły nam poznać prawdziwą przyczynę jej trudności. Nasza córeczka nie potrafi mówić i komunikuje się w sposób niewerbalny – uczymy się wspólnie gestów Makaton i staramy się odgadywać, co chce nam przekazać.

Każdy dzień to ciężka praca – rehabilitacja, zajęcia z terapeutami, leczenie objawowe i walka o jak największą samodzielność. Marzymy o tym, by Karolinka mogła wreszcie “powiedzieć” do nas dzięki specjalistycznemu urządzeniu AAC wysokiego poziomu, które umożliwi jej komunikację ze światem.

Dlatego zwracamy się z ogromną prośbą o pomoc w zebraniu środków na ten cel. Dla nas – rodziców – każdy gest wsparcia to krok bliżej do tego, by usłyszeć, co nasza córeczka chce nam powiedzieć.

Dziękujemy z całego serca,
Rodzice Karolinki