Kalina Wygonik

Apel

W październiku 2018 roku powitaliśmy na świecie nasze pierwsze dziecko – Kalinkę. Prawidłowy przebieg ciąży nie zwiastował nam niczego niepokojącego. Niestety, po urodzeniu u naszej córeczki zdiagnozowano złożoną wadę serca. Następne miesiące odkrywały przed nami kolejne schorzenia: obniżone napięcie mięśniowe, problemy z karmieniem, opóźniony rozwój motoryczny i intelektualny oraz padaczkę.

Dalsze postępowania diagnostyczne zaprowadziły nas na badania genetyczne, które stwierdziły u Kalinki rzadką chorobę genetyczną, znaną pod nazwą Zespołu Williamsa – Beurena. Jest to zespół wad wrodzonych wywołanych mikrodelecją w obrębie jednego chromosomu 7. Choroba ta w przypadku Kalinki manifestuje się m. in. występowaniem cech dysmorficznych twarzy, nadzastawkowym zwężeniem aorty, hiperkalcemią (nadmiarem wapnia w krwi) oraz nefrokalcynozą (zwapnieniem nerek). Choroba ta diagnozowana jest u 1 na 20-50 tys. dzieci.

Kalinka od 3. miesiąca życia jest intensywnie rehabilitowana. Kalinka uczęszcza obecnie na rehabilitację oraz zajęcia terapeutyczne, pozostaje także pod stałą opieką wielu poradni medycznych: neurologicznej, genetycznej, endokrynologicznej, kardiologicznej, nefrologicznej, gastroenerologicznej.

Końcem 2021 roku dzięki Państwa wsparciu wykonaliśmy Kalince badanie genetyczne, którego wynik otrzymaliśmy we wrześniu 2022. Otrzymaliśmy kolejną niepokojącą diagnozę jaką jest mutacja w genie SCN8A oraz ZEB2, wskazującą na ciężką encelofalopatię - przyczynę napadów padaczkowych u Córeczki. Kalinka została przyjęta na oddział neurologii w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie, gdzie włączono dodatkowe leczenie. Wciąż oczekujemy na efekty dodatkowych leków, jednak ta choroba będzie z naszą Córeczką przez całe życie. Nie wiemy jak będzie przebiegało postępowanie choroby, dla medycyny jest to obecnie niewiadomą.

Nasza córeczka bardzo potrzebuje codziennej rehabilitacji, więc jej koszty w części pokrywamy sami. Wymaga to od nas dużych nakładów finansowych i niestety często przekracza to nasze możliwości.

Zgromadzone fundusze pomogą nam pokryć koszty dalszego postępowania diagnostycznego, częstych wizyt lekarskich, leków, potrzebnych sprzętów rehabilitacyjnych i ortopedycznych a także umożliwią nam rozszerzenie działań rehabilitacyjnych i terapeutycznych, bez których dalszy rozwój Kalinki nie będzie możliwy.

Państwa pomoc jest naszą jedyną nadzieją na lepsze jutro…

Z całego serca dziękujemy za okazane wsparcie,
Rodzice Kalinki.