Kajetan Januchowski

Apel

Kajetan urodził się w listopadzie 2021 roku. Od narodzin nie lubił leżeć na brzuszku. Około 4. miesiąca życia okazało się, że ma obniżone napięcie mięśniowe, więc rozpoczęliśmy rehabilitację. Kiedy miał 10 miesięcy, nadal nie rozwijał się tak jak jego rówieśnicy, dlatego rozpoczęto diagnostykę. Po 13 miesiącach licznych badań i konsultacji z neurologami, specjalistami od chorób metabolicznych i genetycznych, dowiedzieliśmy się, że Kajetan cierpi na ultrarzadką chorobę genetyczną związaną z mutacją genu TRPM3. Na całym świecie jest tylko 9 dzieci z tą chorobą, a w Polsce Kajetan jest jedyny. Jest to mutacja de novo, nie odziedziczona, która odpowiada za neurorozwojowe zaburzenia z hipotonią, charakteryzujące się globalnym opóźnieniem rozwoju, w tym opóźnieniem rozwoju ruchowego – opóźnionym chodem lub jego brakiem – oraz opóźnionym rozwojem intelektualnym.

Nie istnieje lekarstwo na tę chorobę, ale dzięki intensywnej rehabilitacji i specjalistycznemu sprzętowi, Kajetan, mając około dwóch lat, zaczął samodzielnie siadać i przemieszczać się (skoki zajęcze), choć wciąż ma duże zaległości w sferze komunikacyjnej – nie mówi. Kajetan jest bardzo pogodnym i spokojnym dzieckiem.

Dlatego z całego serca prosimy Państwa o wsparcie finansowe, które pozwoli nam zrobić wszystko, aby Kajetan miał szansę na prawidłowy rozwój i szczęśliwą przyszłość.