Kacper Reszka

Apel

W lipcu 2021 na świat przyszedł Kacper, przynosząc nam ogromną radość i nadzieję. Niestety, życie szybko wystawiło nas na próbę. Od pierwszych miesięcy zauważyliśmy, że nasz synek zmaga się z problemami rozwojowymi – obniżonym napięciem mięśniowym, asymetrią, późnym rozpoczęciem raczkowania, siadania i chodzenia. Na samodzielne kroki czekaliśmy ponad dwa lata. Jednocześnie dostrzegliśmy inne trudności: oczopląs, zez, a z czasem także opóźnienia w rozwoju poznawczym. Mimo ukończonych 3,5 roku Kacper nadal nie mówi.

Nasze obawy i determinacja, by znaleźć przyczynę jego trudności, zaprowadziły nas do prywatnych badań genetycznych WES TRIO. Wynik, który otrzymaliśmy na początku 2024 roku, był jak cios: ultrarzadka mutacja w genie EIF3F. To choroba genetyczna, która powstrzymuje rozwój dziecka – zarówno intelektualny, jak i fizyczny – oraz niesie ryzyko padaczki, utraty słuchu i wielu innych zaburzeń. W momencie diagnozy Kacper był czwartym, najmłodszym dzieckiem w Polsce z tą chorobą, a na świecie znanych jest jedynie około 50 przypadków.

Pojawienie się takiej diagnozy było dla nas ogromnym wstrząsem i przewróciło nasze życie do góry nogami. Zwykłe marzenia o przyszłości dziecka – o jego samodzielności, szczęściu, „normalnym” życiu – nagle stają się odległe i trudne do osiągnięcia. Ale jako rodzice nie możemy się poddać. Nie wyobrażamy sobie, by Kacper w dorosłym życiu był niesamodzielny, by był całkowicie zależny od innych. Walczymy o jego przyszłość, o to, by miał szansę rozwijać się i korzystać z życia jak jego rówieśnicy.

Nasze wysiłki to nie tylko intensywna rehabilitacja i terapie, które już dziś wspierają jego rozwój. Wspólnie z innymi rodzicami dzieci dotkniętych tą mutacją zaangażowaliśmy naukowców w Polsce i za granicą do badań nad tym ultrarzadkim zespołem w celu znalezienia odpowiedniego leczenia. Pierwsze kroki już za nami – m.in. rozwinięcie linii komórkowych (iPSC) Kacpra w USA, które są podstawą dalszych badań. Przed nami kolejne, ogromne wyzwania. Nic nie wydarzy się jednak bez determinacji i finansowania, które musimy zgromadzić my.

Chcemy, by Kacper miał szansę powiedzieć „mamo, tato, kocham Was”. Chcemy, by w dorosłym życiu samodzielnie zrobił zakupy, poszedł do pracy, żył pełnią życia. By to osiągnąć, potrzebujemy Twojej pomocy. Twoje wsparcie pozwoli nam finansować badania naukowe i terapie, które mogą zmienić przyszłość nie tylko Kacpra, ale i innych dzieci z mutacją w genie EIF3F.

Każda wpłata, każde udostępnienie naszej zbiórki to krok w stronę tego marzenia. Razem możemy zrobić coś wielkiego – dać Kacprowi szansę na samodzielne życie. Pomóż nam osiągnąć ten cel.

Razem możemy więcej.