Kacper Reszka

Apel

Nasz kochany synek przyszedł na świat 12 lipca 2021 roku. Kacperek od urodzenia boryka się z problemami rozwojowymi. Na początku zaobserwowaliśmy u niego duże problemy z obniżonym napięciem mięśniowym. Swoją historię rehabilitacyjną rozpoczął już w 4 miesiącu życia. Wraz ze specjalistami pracowaliśmy nad jego asymetrią oraz osiągnięciem kolejnych etapów rozwoju ruchowego: rozpoczęcia raczkowania, siadania, wstawania oraz samodzielnego chodu, który nastąpił dopiero po 2 roku życia. Powyższe problemy rozwojowe oraz zaobserwowany oczopląs i zez spowodował, że od 6 miesiąca życia zaczęliśmy diagnostykę neurologiczną, okulistyczną oraz metaboliczną. Wtedy jeszcze bez odpowiedzi o przyczyny napotykanych przez Kacpra trudności. Gdy Kacper zbliżał się do 1,5 roku życia, zaczęliśmy zauważać, że również w obszarze poznawczym rozwija się dużo wolniej niż jego rówieśnicy. Mimo że synek ma już ponad 2,5 roku, wciąż nie zaczął rozwijać mowy.

Zmartwieni brakiem odpowiedzi zrobiliśmy prywatnie badanie genetyczne WES TRIO. Pod koniec stycznia 2024 roku otrzymaliśmy wynik, który wskazuje na ultrarzadką chorobę genetyczną – mutację w genie EIF3F. Na dzień dzisiejszy choroba jest nieuleczalna. Z naszej wiedzy w Polsce jest tylko czworo zdiagnozowanych dzieci z tą mutacją. Kacper posiada orzeczenie o potrzebie kształcenia specjalnego z tytułu niepełnosprawności intelektualnej. Obecnie jest pod stałą opieką lekarzy specjalistów i terapeutów, takich jak: okulista, neurolog, laryngolog, fizjoterapeuta, psycholog, logopeda, neurologopeda.
Rehabilitacja i leczenie Kacpra to nasz priorytet. Terapie mają na celu rozwój poznawczy dziecka, rozwój komunikacji i mowy, w tym alternatywnych metod komunikacji. Dlatego w tym miejscu pragniemy zwrócić się do Państwa z prośbą o wsparcie. Wasza pomoc ma dla nas ogromne znaczenie. Zgromadzone fundusze przeznaczymy na dalsze terapie psychologiczne, logopedyczne oraz rehabilitację.

Rodzice Kacperka