Kacper Jachimowski

Apel

Kacperek urodził się w sierpniu 2022 roku, po 35 tygodniach ciąży. Wkrótce usłyszeliśmy diagnozę wady serca w postaci drożnego otworu owalnego i poważnej arytmii – Zespołu Wolffa-Parkinsona-White’a.

Biorąc pod uwagę ogólny stan zdrowia Kacperka, podjęliśmy decyzję o wykonaniu badania genetycznego WES. Wynik wskazał na dwa zespoły genetyczne tj. Zespół Ehlersa Danlosa oraz chorobę Charcot Marie Tooth (polineuropatia aksonalna ultra rzadki typ 2k).

Chorobę tą posiada również jego mama i starszy brat.
Choroba Ehlersa Danlosa tak samo jak i choroba Charcot Marie Tooth są na ten moment nieuleczalne. Można jednak łagodzić objawy poprzez stałą i intensywną rehabilitację . Korzystamy również z opieki wielu specjalistów, takich jak: neurolog, kardiolog, ortopeda, gastroenterolog, genetyk, lekarz rehabilitacji, fizjoterapeuta oraz neurologopeda.

Zgromadzone fundusze zostaną przeznaczone na rehabilitację, zakup niezbędnego sprzętu ortopedycznego, turnusy rehabilitacyjne oraz wizyty i dojazdy do specjalistów.
To wszystko wiąże się z dużymi kosztami, jednak musimy zrobić wszystko, aby stworzyć synkowi optymalne warunki do dalszego rozwoju.

Drodzy Państwo, z Waszą pomocą Kacperek zyska niepowtarzalną szansę na sprawność i lepszą przyszłość!

Z wyrazami wdzięczności,
Rodzice Kacperka