Kacper Jachimowski

Apel

Kacperek urodził się w sierpniu 2022 roku, po 35 tygodniach ciąży. Od trzeciego miesiąca życia jest rehabilitowany z powodu obniżonego napięcia mięśniowego i opóźnionego rozwoju. Wkrótce usłyszeliśmy diagnozę wady serca w postaci drożnego otworu owalnego i poważnej arytmii – Zespołu Wolffa-Parkinsona-White’a.

Korzystamy z opieki wielu specjalistów, takich jak neonatolog, neurolog, kardiolog, urolog, ortopeda, gastroenterolog, genetyk, lekarz rehabilitacji, fizjoterapeuta oraz neurologopeda.
Biorąc pod uwagę ogólny stan zdrowia Kacperka, podjęliśmy decyzję o wykonaniu badania genetycznego WES. Wynik wskazał na dwa zespoły genetyczne tj. Zespół Ehlersa Danlosa oraz chorobę Charcot Marie Tooth (polineuropatia aksonalna ultra rzadki typ 2k).

Na ten moment Kacper ma pełen obraz choroby Danlosa, z choroby Charcot Marie Tooth. Nie ma jeszcze objawów, lecz kwestią czasu jest to, że się pojawią, ponieważ chorobę tą posiada również jego mama i starszy brat. Choroby te są na ten moment nieuleczalne, łagodzi się jednak objawy poprzez stałą rehabilitację i podawanie leków przeciwbólowych.

Zgromadzone fundusze zostaną przeznaczone na rehabilitację, zakup niezbędnego sprzętu ortopedycznego, turnusy rehabilitacyjne oraz wizyty i dojazdy do specjalistów. To wszystko wiąże się z dużymi kosztami, jednak musimy zrobić wszystko, aby stworzyć chłopcu optymalne warunki do dalszego rozwoju.

Drodzy Państwo, z Waszą pomocą Kacperek zyska niepowtarzalną szansę na sprawność i lepszą przyszłość!
Z wyrazami wdzięczności,
Rodzice Kacperka