Julian Waszkiewicz

Apel

Julek urodził się w 2016 roku po prawidłowo przebytej ciąży. Niestety w okresie okołoporodowym doszło do zmian niedotlenieniowo – niedokrwiennych, które nie zaburzyły oceny w punktacji w skali Apgar, w której syn uzyskał maksymalną ilość punktów.

Mijający czas nie okazał się być jednak dla Julka łaskawy. Początkowo zdiagnozowano u niego obniżone napięcie mięśniowe. Wówczas rozpoczęliśmy intensywną rehabilitację. Wiele wskazywało na to, że to jedynie jeden z objawów. Nie zaprzestaliśmy poszukiwania ich źródła. W wieku 6 lat, wykryto u niego ultrarzadką chorobę genetyczną – zespół LINKED (mutacja w genie OTUD5), którą zdiagnozowano dotąd u mniej niż trzydziestu osób na świecie. Choroba ta u naszego dziecka objawia się opóźnieniem ogólnorozwojowym we wszystkich sferach, autyzmem, epilepsją i niskorosłością. Niestety stany padaczkowe wyrządziły spore szkody, spowolniły rozwój, cofnęły wiele zdobytych już umiejętności. Każdy atak wymagał pobytu na oddziałach intensywnej terapii, gdzie lekarze walczyli o życie naszego syna.

Julek znajduje się pod opieką wielu specjalistów (neurolog, genetyk, endokrynolog, ortopeda, okulista, kardiolog, logopeda, psycholog, pedagog, lekarz rehabilitacji). Jest systematycznie rehabilitowany, uczęszcza na zajęcia WWR. Pomimo ciężkiej pracy, rozwija się o wiele wolniej niż rówieśnicy, co oznacza, że przed nim jeszcze bardzo długa droga, by mógł, na ile to tylko możliwe, być samodzielny.

Zwracamy się do Państwa z prośbą o pomoc dla naszego synka, dzięki której będzie możliwa jego dalsza diagnostyka, wspieranie jego rozwoju, dodatkowe wizyty lekarskie, wielospecjalistyczne terapie, które są częścią naszej codzienności i walki o jak najlepszą przyszłość naszego syna.

Dziękujemy za każdy gest!

Rodzice Julka