Julian Szprync

Apel

Julek przyszedł na świat we wrześniu 2019 roku po prawidłowo przebytej ciąży i bezkomplikacyjnym porodzie, co w pełni pozwoliło nam cieszyć się jego narodzinami. Początkowo nic nie wskazywało na to, że nie jest w pełni zdrowy. Dopiero mijający czas i brak osiągania adekwatnych do wieku umiejętności, wzbudziły nasze obawy i skłoniły do rozpoczęcia diagnostyki.

Wyniki badań były druzgocące. Okazało się, że Julek choruje na bardzo rzadką, nieuleczalną chorobę uwarunkowaną mutacją w genie PIGT, która powoduje zaburzenia biosyntezy kotwic glikanów fosfatydyloinozytolu. U synka objawia się to opóźnieniem psychoruchowym, hipotonią, wadą wzroku i oczopląsem. Dodatkowo zdiagnozowano u Julka histiocytozę skórną, która wymaga stałych kontroli lekarskich.

Jedyną szansą na rozwój i poprawę jakości życia Julka jest regularna, intensywna i wielodyscyplinarna rehabilitacja. Syn jest obecnie pod opieką neurologa, genetyka, okulisty, onkologa i ortopedy. Możliwie jak najczęściej uczestniczy także w różnorodnych terapiach oraz bierze udział w turnusach rehabilitacyjnych, które bardzo mu pomagają i dają nam prawdziwą nadzieję na lepsze jutro.

Julek mimo wielu przeciwności nie zamierza się poddać i każdego dnia walczy o swoje małe-wielkie postępy. Państwa wsparcie naprawdę wiele dla nas w tym wszystkim znaczy, gdyż pozwoli nam zrobić dla synka jeszcze więcej. Już teraz - za każdy gest - DZIĘKUJEMY!
Rodzice Julka