Julian Szprync

Apel

Julek przyszedł na świat we wrześniu 2019 roku po prawidłowo przebytej ciąży i bezkomplikacyjnym porodzie, co w pełni pozwoliło nam cieszyć się jego narodzinami. Początkowo nic nie wskazywało na to, że nie jest w pełni zdrowy. Dopiero brak osiągania adekwatnych do wieku umiejętności wzbudził nasze obawy i skłonił do rozpoczęcia diagnostyki.

Wyniki badań były druzgocące. Okazało się, że Julek choruje na bardzo rzadką, nieuleczalną chorobę uwarunkowaną mutacją w genie PIGT, która powoduje zaburzenia biosyntezy kotwic glikanów fosfatydyloinozytolu. U synka objawia się to opóźnieniem psychoruchowym, hipotonią, padaczką, wadą wzroku oraz oczopląsem. Dodatkowo zdiagnozowano u Julka histiocytozę skórną, która wymaga stałych badań i kontroli lekarskich.

Jedyną szansą na rozwój i poprawę jakości życia Julka jest regularna i wielodyscyplinarna rehabilitacja oraz leczenie padaczki. Syn jest obecnie pod opieką neurologa, genetyka, okulisty, onkologa i ortopedy. Regularnie uczestniczy w różnorodnych terapiach oraz bierze udział w turnusach rehabilitacyjnych, które bardzo mu pomagają.

Julek, mimo wielu przeciwności, nie zamierza się poddać i każdego dnia walczy o swoje małe-wielkie postępy. Dzięki rehabilitacji i ciężkiej pracy Julek jest w stanie samodzielnie siedzieć i czworakować, a w ubiegłym roku rozpoczęliśmy pionizację w ortezach, która jest bardzo ważnym elementem wzmacniającym całe jego ciało oraz konieczna dla zachowania zdrowia stawów. Obecnie Julek nie chodzi samodzielnie, ale dzięki wsparciu sfinansowaliśmy zakup wózka aktywnego, a ta namiastka wolności daje Julkowi bardzo dużo satysfakcji.

Oprócz tego Julek nie mówi, ale korzysta z tabletu do komunikacji alternatywnej, dzięki czemu łatwiej jest nam zrozumieć jego codzienne potrzeby. Nie poddajemy się i w tym roku kontynuujemy naszą pracę.

Państwa pomoc naprawdę wiele dla nas znaczy, gdyż pozwala nam wspierać synka w walce o lepsze jutro. Już teraz za każdy gest DZIĘKUJEMY! ❤️

Rodzice Julka