Julia Pipka

Apel

Po 3 miesiącach od narodzin naszej córeczki Julii (ur.30.09.2019 r.) udaliśmy się z nią do lekarza rodzinnego z niepokojącymi plamkami na nóżce. Zalecono nam wizytę w szpitalu, gdzie zostały Julci wykonane badania laboratoryjne, których wynik – wysoka leukocytoza – zaprowadził nas na oddział patologii noworodków z podejrzeniem choroby rozrostowej. Po dłuższym pobycie w szpitalu i wykonaniu wielu badań lekarze nadal nie wiedzieli, co dolega naszej córeczce.

Czas mijał, a rozwój psychomotoryczny naszej córeczki stał w miejscu… W końcu wykonano jej badanie MRI ośrodkowego układu nerwowego oraz pobrano i wysłano krew do badania genetycznego. Wyniki wykazały mikrodelecję długiego ramienia chromosomu 15, czyli zespół Angelmana.

W obecnym czasie Julia nadal nie mówi i nie chodzi. Po czasie doszła jeszcze padaczka i niestety Juleczka jest lekooporna żadne podawane jej leki nie pomagają tylko pogarszają stan Julki .Przed nami długa i ciężka praca nad tym, aby mogła w przyszłości sprawnie funkcjonować. Głównym narzędziem w łagodzeniu objawów jej choroby jest systematyczna rehabilitacja – nie tylko ruchowa, ale również logopedyczna, Pedagogiczna, Psychologiczna ,Terapia SI .Niestety samodzielnie nie jesteśmy w stanie zapewnić córeczce wystarczającej opieki specjalistów, aby mogła lepiej się rozwijać, dlatego zwracamy się do Państwa z gorącą prośbą o pomoc. W tej walce liczy się każda pomocna dłoń.

Wdzięczni rodzice Julii