Julia Orwat

Apel

Julia urodziła się w sierpniu 2021 roku. Przez pierwsze 6 miesięcy swojego życia rozwijała się prawidłowo, była spokojnym i radosnym dzieckiem. Po upływie tego czasu zauważyliśmy, że córka ma ogromny problem z osiągnięciem kolejnych kamieni milowych. Droga do ostatecznej diagnozy była bardzo żmudna, gdyż każde badania Julci wychodziły prawidłowo. Dopiero bardzo kosztowne testy genetyczne Wes trio pomogły nam zrozumieć co dolega naszej córeczce.

Stwierdzono u niej skrajnie rzadką mutację de novo w genie PPP2R5D, która objawia się jako Zespół Jordana- choroba ta dotyka jedynie jedną osobę na milion! Taka wada genetyczna koreluje z zaburzeniami rozwojowymi i intelektualnymi w różnym stopniu, hipotonią mięśniową, zaburzeniami ze spektrum autyzmu, padaczką, problemami z mową, wadami wzroku oraz zaburzeniami zachowania. Na ten moment Julka prezentuje wyraźne opóźnienie rozwoju psychomotorycznego- nie chodzi samodzielnie, nie posługuje się mową czynną. Przejawia dużo cech autystycznych. Córka ma ogromne problemy sensoryczne, astygmatyzm oraz zaburzenia snu.

Mimo tych wszystkich trudności Julcia nadal jest wesołym i pogodnym dzieckiem. Naszym największym marzeniem jest zobaczyć jej samodzielne kroki oraz usłyszeć od niej pierwsze słowa. Jesteśmy przekonani, że systematyczna i kompleksowa terapia umożliwi naszej córeczce pokonywanie swoich barier i trudności. Każda podarowana złotówka, jest szansą dla Julki na uzyskanie większej sprawności, a dla nas rodziców nadzieją na lepszą przyszłość dla niej. Pieniądze, które uda się zebrać, przeznaczymy na turnusy rehabilitacyjne, sprzęt terapeutyczny oraz opiekę specjalistów.

Z całego serca dziękujemy. Nawet najmniejszy gest będzie dla nas ogromnym wsparciem!

Rodzice Julki