Jan Wróblewski

Apel

Jaś jest naszym trzecim dzieckiem, co pozwoliło nam zauważyć pewne niepokojące sygnały już na etapie rozwoju płodowego. Po narodzinach syna wydawało się jednak, że wszystko powinno być w porządku, o czym zapewniali nas również lekarze. Wróciliśmy więc z Jasiem do domu, szczęśliwi i bez żadnych zmartwień.

Kolejne sygnały chorobowe zaczęły jednak stopniowo do nas docierać na każdym kolejnym etapie rozwojowym - obniżone napięcie mięśniowe, nagminne wystawianie języka, brak gaworzenia, problemy ze skupianiem uwagi i utrzymywaniem kontaktu wzrokowego. Z każdym miesiącem różnice rozwojowe względem rówieśników, jak i naszych dzieci w tym wieku, były coraz bardziej widoczne. To właśnie wtedy rozpoczęliśmy diagnostykę, syn miał wówczas niespełna 2 lata.

Szereg wykonanych badań, liczne konsultacje, wiele specjalistycznych obserwacji poskutkowały rozpoznaniem autyzmu atypowego, dodając przy tym podejrzenie, że może być on sprzężony z wadą genetyczną. Poszerzenie diagnostyki o podłoże genetyczne wykazało mutację delecji długiego ramienia chromosomu X, co niestety jest do tej pory wadą nieudokumentowaną, co nie wskazuje nam żadnej ścieżki leczenia. Konieczne są dalsze badania, których niestety nie obejmuje refundacja NFZ, a dla nas – ze względów finansowych – są po prostu poza zasięgiem.

Pełni nadziei, prosimy o Państwa wsparcie w walce lepsze jutro dla Jasia. Wielokierunkowa terapia i dalsza diagnostyka to warunki, które musimy spełnić, aby nasz syn miał możliwość robić dalsze postępy w rozwoju. Każdego dnia robimy wszystko, co w naszej mocy, aby Jaś otrzymał szansę na normalne życie, niestety przeszkoda, którą napotykamy to pieniądze, których nam nie wystarcza… Państwa pomoc naprawdę wiele dla nas w tym wszystkich znaczy!

Wdzięczni rodzice Jana