Jan Miotke

Apel

Jaś przyszedł na świat 23 maja 2023 roku, co jest piękną datą. Jako zdrowy i silny chłopiec, każdy dzień witamy uśmiechem. Niestety, niespodziewanie stanął on przed wyzwaniem związanym z zaburzeniami zdrowotnymi. Lekarze zauważyli niepokojące zniekształcenia w budowie jego czaszki i postawili diagnozę - kraniosynostoza. Jest to wada wrodzona polegająca na przedwczesnym zrośnięciu szwów czaszkowych, co uniemożliwia prawidłowy wzrost mózgu w pierwszych latach życia dziecka. W celu zapewnienia prawidłowego rozwoju Jaś będzie musiał przejść wieloetapową operację oraz codzienną rehabilitację.

W pierwszym etapie leczenia kraniosynostozy neurochirurdzy rozcięli zrośnięte szwy, aby umożliwić czaszce dalszy, prawidłowy wzrost. Przed nami jeszcze kolejne etapy leczenia, które będą wymagały użycia dystraktorów kostnych. Dodatkowo, po przeprowadzeniu badania genetycznego, zdiagnozowano u Jaśka deletcję w obrębie chromosomu 15, wariant C749, co wiąże się z rozpoznaniem zespołu Muenke i wzmożonym napięciem nerwowym.

Jaś potrzebuje wsparcia wielu specjalistów, w tym neurologopedy, neurologa, okulisty, laryngologa oraz intensywnej rehabilitacji.

Serdecznie dziękujemy za okazane wsparcie.

Rodzice Jasia.