Jan Klarzyński, Maria Klarzyńska

Apel

Maria i Jan chorują na chorobę Battena (CLN2, demencja dziecięca) – ultra rzadką, śmiertelną chorobę neurodegeneracyjną.

W grudniu 2024 roku u Marysi zdiagnozowano padaczkę. Kolejne badania genetyczne i enzymatyczne dały straszną diagnozę – CLN2, chorobę, która stopniowo niszczy mózg dziecka. Od miesięcy obserwujemy dramatyczne cofanie się córki w rozwoju. Maria traci mowę, ma coraz większe trudności z chodzeniem, jedzeniem i wymaga całodobowej opieki. Z czasem czeka ją też utrata wzroku i zdolności kognitywnych. Leczenie spowalnia chorobę, ale nie jest w stanie jej zatrzymać.

W czasie kiedy poznaliśmy diagnozę Marysi, jej mama była w czwartym miesiącu ciąży z Janem. Mieliśmy nadzieję, że urodzi się zdrowy. Niestety – badania potwierdziły, że on również choruje. Diagnozę postawiono już w drugim miesiącu życia. Jan jest obecnie leczony w Hamburgu i jest najmłodszym dzieckiem na świecie, które otrzymuje lek Brineura. Podanie leku odbywa się co dwa tygodnie, bezpośrednio do mózgu i będzie powtarzane całe ich życie

Zbierane środki chcemy przeznaczyć na leczenie, rehabilitację, specjalistyczny sprzęt oraz pomoc w ułożeniu życia w Niemczech. Leczenie wiąże się z ciągłymi podróżami, przeprowadzką, zmianą pracy, izolacją od bliskich i ogromnym obciążeniem psychicznym – bo wiemy, do czego prowadzi ta choroba.

Prosimy o wsparcie, które pozwoli nam zapewnić naszym dzieciom jak najlepszą opiekę i jak najwięcej czasu w jak najlepszym stanie.

Rodzice Marii i Jana