Jan Gołasa

Apel

U naszego synka Jasia już w 25 tygodniu życia płodowego dostrzeżono skrócenie kości długich oraz wygięcie kości udowych. Od tego czasu przez wiele tygodni lekarze próbowali znaleźć przyczynę tych nieprawidłowości. Odpowiedź przyniosła dopiero amniopunkcja, po której potwierdziły się nasze wszystkie obawy - u synka wykryto mutację genu COL1A2 odpowiadającą za wrodzoną łamliwość kości. Aby uniknąć kolejnych złamań, synek musiał urodzić się poprzez cesarskie cięcie.

Obecnie nasz maluszek ma kilka miesięcy i rozpoznano u niego już dwa prenatalne złamania kości udowych, wygięcie piszczelowych, a także skrócenie ramiennych. Jesteśmy po konsultacjach z ortopedą, fizjoterapeutą, rehabilitantem, pediatrą i neonatologiem - wszyscy zgodnie stwierdzili, że jedyną możliwością na poprawę funkcjonowania chłopca w przyszłości jest intensywna, a co za tym idzie bardzo droga, rehabilitacja, którą niedawno rozpoczęliśmy. Niestety, niewiele osób specjalizuje się w tej rzadkiej chorobie - na wizyty jeździmy dosłownie po całej Polsce. Na chwilę obecną gromadzimy fundusze na opłacenie terapii, licznych konsultacji oraz odległych dojazdów. W niedalekiej przyszłości Jasia czeka operacja wszczepienia teleskopowych prętów do nóżek - koszty związane z tym zabiegiem są częściowo nierefundowane i bardzo ciężko będzie je pokryć we własnym zakresie.

W imieniu Jasia, chłopca, który dopiero zaczyna swoje życie, prosimy Was o wsparcie - dzięki Wam, nasz syn będzie mógł postawić swoje pierwsze samodzielne kroki!

Dziękujemy za pomoc,
Jaś z rodzicami