Jakub Uliasz

Apel

Kubuś urodził się jako zdrowe, pogodne dziecko. Rozwijał się prawidłowo, zdobywał kolejne umiejętności i z ciekawością poznawał świat. Niestety, w pewnym momencie jego rozwój zaczął się zatrzymywać, a następnie cofać. Kubuś tracił to, czego już się nauczył – przestał mówić, coraz trudniej było nawiązać z nim kontakt, a jego funkcjonowanie pogarszało się z dnia na dzień.

Rozpoczęliśmy długą diagnostykę, która wykazała padaczkę lekooporną oraz zaburzenia ze spektrum autyzmu. Napady padaczkowe bardzo mocno uderzyły w jego rozwój i sprawiły, że utracił wiele wcześniej nabytych umiejętności. W trakcie dalszych badań pojawiło się jeszcze jedno wyjaśnienie jego nagłych regresów i gwałtownych zmian zachowania – rozpoznano u niego PANDAS, czyli zaburzenia neuropsychiatryczne powiązane z infekcjami paciorkowcowymi.

W poszukiwaniu przyczyn wykonano również badania genetyczne WES, które wykazały obecność dwóch mutacji – w genie TRIP12 oraz CACNA1I.

Na ten moment Kubuś nie mówi, ale komunikuje się z otoczeniem za pomocą komunikacji alternatywnej – Mówik. Pomimo wielu trudności widać postępy – lepiej rozumie świat i proste polecenia, chętniej uczestniczy w zajęciach terapeutycznych i reaguje na osoby z otoczenia.

Niestety Kubuś nadal znacznie odbiega rozwojem od swoich rówieśników i nie jest samodzielny. Naszym największym marzeniem jest, by w przyszłości potrafił sam zaspokajać swoje podstawowe potrzeby i – jeśli to możliwe – zaczął mówić.

Kubuś uczęszcza do przedszkola terapeutycznego dla dzieci ze spektrum autyzmu oraz korzysta z wielu specjalistycznych terapii: integracji sensorycznej, terapii neurologopedycznej i fizjoterapii. Wymaga także stałej opieki neurologa, psychiatry oraz immunologa.

Całe leczenie, rehabilitacja oraz liczne wizyty u specjalistów są niezwykle kosztowne. Każdy dzień to walka o najmniejszy postęp – nowy gest, spojrzenie, reakcję.

Wierzymy jednak, że dzięki odpowiedniej terapii, wytrwałości i wsparciu dobrych ludzi, Kubuś ma szansę rozwijać swój potencjał, zdobyć większą samodzielność i lepsze życie.

Rodzice Kubusia