Jakub Uliasz

Apel

Kubuś urodził się jako zdrowe, pogodne dziecko. Rozwijał się prawidłowo, zdobywał kolejne umiejętności i z ciekawością poznawał świat. Niestety, w pewnym momencie jego rozwój zaczął się zatrzymywać, a następnie cofać. Kubuś tracił to, czego już się nauczył – przestał mówić, coraz trudniej było nawiązać z nim kontakt, z dnia na dzień zaczął też gorzej funkcjonować.

Rozpoczęliśmy długą diagnostykę, która wykazała, że Kubuś choruje na padaczkę lekooporną oraz ma zaburzenia ze spektrum autyzmu. Napady padaczkowe bardzo negatywnie wpłynęły na jego rozwój i sprawiły, że utracił wiele wcześniej nabytych umiejętności.

W poszukiwaniu przyczyn wykonano szczegółowe badania genetyczne WES, które wykazały obecność dwóch mutacji – w genie TRIP12 oraz CACNA1I.

Na ten moment Kubuś nie mówi, ale komunikuje się z otoczeniem za pomocą komunikacji alternatywnej – Mówik. Pomimo wielu trudności widać postępy – lepiej rozumie świat i proste polecenia, chętniej uczestniczy w zajęciach terapeutycznych i reaguje na osoby z otoczenia.

Niestety Kubuś nadal znacznie odbiega rozwojem od swoich rówieśników i nie jest samodzielny. Naszym największym marzeniem jest, by w przyszłości potrafił sam zaspokajać swoje podstawowe potrzeby i jeśli to możliwe – zaczął mówić.

Kubuś uczęszcza do przedszkola terapeutycznego dla dzieci ze spektrum autyzmu oraz korzysta z wielu specjalistycznych terapii, takich jak integracja sensoryczna, terapia neurologopedyczna i fizjoterapia. Wymaga także stałej opieki neurologa i psychiatry.

Całe leczenie, rehabilitacja oraz liczne wizyty u specjalistów są niezwykle kosztowne i pochłaniają ogromne środki finansowe. Każdy dzień to walka o najmniejszy postęp – o nowy gest, spojrzenie, reakcję.

Wierzymy jednak, że dzięki odpowiedniej terapii, wytrwałości i wsparciu dobrych ludzi, Kubuś ma szansę rozwijać swój potencjał, zdobyć samodzielność i lepsze życie.

Rodzice Kubusia