Jakub Kamola

Apel

Nasza walka o zdrowie, życie i sprawność Jakuba rozpoczęła się kilka dni po jego urodzeniu. Od tego czasu był wielokrotnie hospitalizowany.

Badanie genetyczne WES wykazało jednoznacznie mutację w genie CACNA1G, która odpowiedzialna jest za ultrarzadką chorobę jaką jest ataksja rdzeniowo – móżdżkowa 42. Jest to neurodegeneracyjna choroba, która charakteryzuje się ciężkim przebiegiem o wczesnym początku, związanym z upośledzeniem ruchowym i poznawczym. Choroba postępuje powoli. Jakub wymaga stałej specjalistycznej opieki lekarskiej oraz wielokierunkowej rehabilitacji, gdyż jest to jedyna nadzieja na poprawę jego sprawności. Schorzenie to spowodowało znaczne opóźnienie psychoruchowe - nasz synek nie siada, nie chodzi i nie mówi. Pełni nadziei, zwracamy się do Państwa z gorącą prośbą o pomoc dla naszego synka, który pomimo wielu przeciwności losu, dzielnie walczy o lepsze jutro.

Wdzięczni rodzice Jakuba