Jakub Frejek

Apel

Kubuś ma 2 latka, ma obniżone napięcie mięśniowe, opóźniony rozwój psychoruchowy i ultrarzadką wadę genetyczną.

W 10. miesiącu życia u Kubusia zdiagnozowano wrodzone obniżone napięcie mięśniowe. Wtedy nie raczkował, nie siedział, nie podejmował prób wstawania – pilnie potrzebował rehabilitacji. Około 14. miesiąca Kubuś zaczął w końcu sam siadać, a dwa miesiące później raczkował. Skierowano go na rezonans głowy, który wykazał poszerzone komory boczne mózgu. W październiku 2024 roku wykonaliśmy badanie genetyczne WES. Po około pięciu miesiącach otrzymaliśmy diagnozę – wada genu EIF3F. Jest to zaburzenie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna, ultrarzadka wada genetyczna, której póki co się nie leczy. Jedynie systematyczna rehabilitacja, zajęcia SI, terapia neurologopedyczna, wsparcie psychologa i pedagoga mogą pomóc, aby Kubuś rozwijał się jak najlepiej. Na ten moment Kuba stawia pierwsze kroki i chodzi za rączkę.

Serdecznie prosimy o wsparcie Kubusia.