Igor Albecki

Apel

SMA to schorzenie nerwowo-mięśniowe i jest wynikiem wady genetycznej. U chorego na SMA obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za pracę mięśni, wskutek czego mięśnie ciała słabną i stopniowo ulegają zanikowi. U niemowląt pierwsze objawy zwykle pojawiają się nagle, a stan pogarsza się gwałtownie. Szybkiemu osłabieniu ulegają mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku, co zazwyczaj prowadzi do niewydolności oddechowej i utraty zdolności przełykania. Do czasu wprowadzenia nowoczesnych metod opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego, SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

Igor urodził się o czasie, bez powikłań, dostał 10 pkt w skali Apgar. Początkowo nic nie wskazywało na jakąkolwiek chorobę. Igor trafił do szpitala już w 6 tygodniu życia z powodu silnego obniżenia napięcia mięśniowego. Zdiagnozowano u niego rdzeniowy zanik mięśni typu 1a (SMA 1a), chorobę nieuleczalną i typ najgorszy z możliwych. Dowiedzieliśmy się, że Igor może nie dożyć dwóch lat i żeby mógł przeżyć, będzie wymagał wysoko wyspecjalizowanej opieki, stałej rehabilitacji, a jego życie i tak będzie w ciągłym zagrożeniu.

Od momentu diagnozy Igor jest pod stałą opieką lekarzy, neurologopedów oraz rehabilitowany jest regularnie pod okiem fizjoterapeutów z różnych specjalizacji. Mamy to szczęście, że akurat w tym czasie w Polsce był refundowany przez NFZ jedyny lek na ta chorobę i Igor mógł rozpocząć leczenie zaraz po diagnozie. Jednak mimo szybkiego leczenia farmakologicznego i naszych starań, z upływem czasu choroba postępowała i zostawiła swoje znamiona. Klatka piersiowa Igora zdeformowała się na tyle, że jego osłabione płuca muszą być wspomagane wentylacją nieinwazyjną podczas snu, a w ciągu dnia stosujemy szereg ćwiczeń na rozprężenie płuc. Proces karmienia również pogarszał się z dnia na dzień, a od 8 miesiąca życia Igor karmiony jest wyłącznie dojelitowo, w tej chwili praktycznie w ogóle nie połyka.

Zwracamy się do Państwa z ogromną prośbą o wsparcie finansowe, które pomoże nam zapewnić Igorowi stałą rehabilitację oraz niezbędny w tej chorobie sprzęt medyczny i rehabilitacyjny.

Za każde otrzymane wsparcie szczerze dziękujemy.
Rodzice Igora