Hubert Babula

Apel

Hubert ma 3 lata, urodził się z wrodzoną wadą rozwojową rozszczepu wargi i podniebienia oraz asymetryczną klatką piersiową. Po kilku operacjach, kiedy myśleliśmy, że najgorsze już za nami, okazało się, że na drodze do lepszego jutra stoi więcej przeciwności, z którymi przyjdzie nam się zmierzyć. 

O wadzie Huberta dowiedzieliśmy się w połowie ciąży i byliśmy na to przygotowani. Niestety po porodzie okazało się, że urodził się z zapadniętą i asymetryczną klatką piersiową. Do tego doszedł niedosłuch związany z rozszczepem i słabe napięcie mięśniowe. 

Hubert pierwszą wizytę u chirurga specjalisty miał już w 6 dobie swojego życia, wtedy zaczęła się walka o lepsze życie. Stosowaliśmy płytki podniebienne imitujące podniebienie umożliwiające lepsze przyjmowanie pokarmu.

Pierwsza operacje miał w wieku 3 miesięcy, drugą dopiero w wieku 13 miesięcy ponieważ wcześniej nie byliśmy w stanie osiągnąć wymaganej wagi 8 kilogramów.

Przez kolejne osiem miesięcy przybrał na wadze zaledwie kilogram, w siatce centylowej spadł poniżej 3-go centyla i to skłoniło nas do zorganizowania pierwszej wizyty w poradni genetycznej.
Żaden lekarz nigdy nie zwrócił nam uwagi na nieprawidłowe tempo rozwoju. Za każdym razem słyszeliśmy, że taka jest jego uroda i z pewnością wynika to z trudności w przyswajaniu pokarmu spowodowanych rozszczepem i operacjami, które miały miejsce. 

Zasięgnęliśmy porady znajomej lekarki, która poleciła nam najlepszą poradnię genetyczna w krakowskim Prokocimiu, ale szybko okazało się, ze na wizytę w tym miejscu czeka się nawet 3 lata. Dzięki wspanialej Pani doktor, którą poznaliśmy na początku tej drogi udało nam się jednak dostać na wizytę już po dwóch miesiącach. Tam od razu zapadła decyzja o wykonaniu badań, które dadzą nam odpowiedź i pokażą w jakim miejscu jesteśmy i co czeka nas w przyszłości. Pani doktor podejrzewa pewien zespół, który już na pierwszy rzut oka może okazać się trafną diagnozą, ponieważ łączy się on z wadami z jakimi Hubert się urodził.

Na ten moment wiemy tylko tyle, że jeśli wyniki badań potwierdzi te podejrzenia, to będziemy musieli zastosować leczenie, które nie jest refundowane i wiąże się z ogromnymi kosztami. Wyniki mają do nas dotrzeć do nas do końca roku i wówczas wszystko stanie się jasne.

Po pierwszym pobraniu krwi do badań genetycznych wiemy, że pierwsza seria badań nie dała nam odpowiedzi. 31 października 2023 r. w poradni genetycznej został pobrany materiał do badań kariotypu i mikromacierzy CGH, które miało na celu wykluczenie nieprawidłowości w budowie i liczbie chromosomów, które mogą być przyczyną niskiego wzrostu, wagi, deformacji z którymi urodził się Hubert.

Druga tura badań odbyła się 29 lutego 2024 r. wykluczyła zespół Sticklera, natomiast Pani gentyk poszerzyła badania o badanie WES, które określa szerszy zakres sekwencji genów. Przed nami kolejny długi czas czekania na kolejne wyniki i dalsza rehabilitacja oraz terapia neurologopedyczna jak również wizyty w kolejnych poradniach specjalistycznych.

12 lutego 2024 r. miała miejsce trzecia już operacja rozszczepu podniebienia, ponieważ jak się okazało - poprzednia niestety się nie udała i na podniebieniu zrobiła się przetoka, która utrudniała mu poprawne łykanie pokarmów i napojów.

Życie Hubercika toczy się „normalnym” tempem. Na co dzień chodzi do przedszkola i rozwija się u boku swojego starszego brata, który jest jego najlepszym towarzyszem zabaw. Ma orzeczoną niepełnosprawność i jest pod stałą opieką neurologopedy, laryngologa, ortopedy, endokrynologa, gastroenterologa, nefrologa, kardiologa, audiologa i chirurga.