Gabriela Łopata

Apel

Nasza Gabrysia, mimo swoich 9 lat i wyzwań, z jakimi przyszło jej się mierzyć, zawsze uśmiecha się do świata. Ale ta jej uśmiechnięta buzia kryje w sobie troski, z którymi żadne dziecko nie powinno się mierzyć.

Gabrysia od najmłodszych lat zmaga się z problemami zdrowotnymi, które rzutują na każdy aspekt jej życia.

Do tej pory nasza rodzina, zmagając się z tą trudną sytuacją dotarła do różnych specjalistów w różnych miejscach w Polsce, nawet poza granicami naszego kraju, starając się znaleźć odpowiedzi i pomoc, która da naszej córeczce szansę na lepszą przyszłość.

Gabi, nasze ukochane dziecko, po 6 latach intensywnej diagnostyki, serii skomplikowanych badań i wielu konsultacji została zdiagnozowana z rzadką formą albinizmu oczno-skórnego typu trzeciego spowodowanego mutacją w genie TYRP1 i nieprawidłowym białkiem 1 związanym z tyrozynazą. Ta odmiana albinizmu jest niezwykle rzadka, szczególnie w Europie, co sprawia, że dostęp do wsparcia i zrozumienia choroby jest znacznie ograniczony. Gabi zmaga się z wysoką zwyradniającą krótkowzrocznością, która jest anomalią w kontekście jej choroby genetycznej. Jej stan zdrowia obejmuje także niedowidzenie, astygmatyzm, rozrzedzenie siatkówki, torbiel pajęczynówki, atopowe zapalenie skóry (AZS), skoliozę, skóra Gabrysi jest szczególnie wrażliwa na promieniowanie słoneczne, dlatego cały rok, a zwłaszcza w okresie letnim wymaga specjalnej ochrony.

Gabrysia wymaga intensywnej rehabilitacji oraz wzmożonej opieki lekarskiej wielospecjalistycznej, zwłaszcza pediatrycznej, okulistycznej i dermatologicznej.
Jeśli ktoś z Was posiada informacje, które mogą pomóc nam w dostępie do specjalistycznej opieki, naukowych badań, czy terapii związanych z tą chorobą, serdecznie prosimy o przekazanie nam tych informacji.

Serce każdego rodzica boli, gdy jego dziecko cierpi lub zmaga się z wyzwaniami. Codziennie dokładamy wszelkich starań, aby Gabrysia pomimo swojej nieuleczalnej choroby miała szansę na szczęśliwe normalne życie. Jesteśmy wdzięczni za Waszą życzliwość, wsparcie i za to, że jesteście z nami w tych trudnych chwilach.

Dziękujemy Wam z głębi serc i życzymy zdrowia oraz radości dla Was i Waszych bliskich.

Z najszczerszymi pozdrowieniami,
rodzice Gabrieli.