Franciszek Karczewski

Apel

Franciszek jest jednym z nielicznych dzieci w Polsce zmagających się z Zespołem Cantú – niezwykle rzadką, postępującą wadą genetyczną (mutacja w genie ABCC9). To wielonarządowe schorzenie sprawia, że codzienność mojego syna nie jest beztroską zabawą, lecz nieustanną walką o zdrowie, bezpieczeństwo i cień samodzielności.

Choroba odcisnęła piętno na niemal każdym aspekcie życia Franka. Zespół Cantú wiąże się z szeregiem poważnych schorzeń: Powiększona lewa komora serca oraz ryzyko wystąpienia tętniaka aorty wymagają stałego monitorowania specjalistycznego. Ze względu na bariery fizyczne wynikające z hipotonii, miopatii oraz osłabienia mięśni posturalnych, niezbędne jest objęcie dziecka regularną rehabilitacją. U Franka zdiagnozowano makroglosję (powiększenie języka) oraz opóźnienie rozwoju psychoruchowego i mowy. Ze względu na powyższe schorzenia, chłopiec wymaga systematycznej terapii neurologopedycznej. Franciszek zmaga się z hipertrychozą (nadmiernym owłosieniem), cechami dysmorfii, naczyniakami oraz zaburzeniami neurologicznymi, które prowadzą do napadów autoagresji.

Ze względu na konieczność sprawowania opieki 24/7 oraz trudne do przewidzenia napady agresji, Franek wymaga stałej obecności „opiekuna-łącznika”. To wykluczyło mnie z życia zawodowego, a koszty walki o przyszłość syna są ogromne.

Twoje wsparcie zostanie przeznaczone na:
1. Intensywną rehabilitację: Ruchową, zajęcia integracji sensorycznej (SI) oraz terapię neuro logopedyczną.
2. Specjalistyczną diagnostykę: Franek musi pozostawać pod stałą kontrolą kardiologa, neurologa, genetyka, onkologa.
3. Sprzęt i rozwój: Środki komunikacji alternatywnej oraz wsparcie rozwoju psychoruchowego.