Fatma El Zoughby

Apel

Nasza córeczka Fatma przyszła na świat 7 maja 2017 roku, w 36 tygodniu ciąży, z objawami hipotrofii (ważyła 2100 g i mierzyła 43 cm). Po narodzinach zaobserwowano u niej cechy dysmorficzne, takie jak: szerokie, zakrzywione kciuki, malformację naczyniową na czole oraz wydatną część czołową czaszki. Fatma od początku miała problemy z przyjmowaniem pokarmów i przybieraniem na wadze. Wykonane badanie EEG wykazało zapis nieprawidłowy. To wszystko skłoniło lekarzy do przeprowadzenia badań genetycznych, które ujawniły nieprawidłowości kopii genu CREBBP, charakterystyczne dla zespołu Rubinsteina-Taybiego.

Córka w 9. miesiącu życia była operowana z powodu pogłębiającego się zeza, a mając 2,5 roku przeszła operacyjne leczenie uzębienia wraz z wstawieniem koron. U Fatmy ujawniła się też wada serca - ubytek przegrody międzykomorowej. Kolejne badania wykazały, iż Fatimka jest osobą słabowidzącą, co wiąże się z koniecznością noszenia okularów i włączenia dodatkowych terapii, a w przyszłości niezbędną operacyjną korektą wzroku.

Zarówno rozwój psychoruchowy, jak i intelektualny Fatmy jest znacznie opóźniony. Córka nadal nie porusza się samodzielnie, wymaga całodobowej opieki i wspomagania rozwoju oraz wsparcia wielu specjalistów.

Fatimka jest obecnie po operacji obu rączek. Rozpoczęliśmy niezbędną terapię ręki, która pozwoli przywrócić jej sprawność.

Staramy się zrobić wszystko, aby stymulować rozwój córeczki i w ten sposób dać jej szansę na jak największą samodzielność w przyszłości. Państwa darowizny oraz 1,5% podatku pomoże nam poradzić sobie z trudnościami, jakie stawia przed nami choroba córki.