Fatma El Zoughby

Apel

Nasza córeczka Fatma przyszła na świat 7 maja 2017 roku, w 36 tygodniu ciąży, z objawami hipotrofii (ważyła 2100 g i mierzyła 43 cm). Po narodzinach zaobserwowano u niej cechy dysmorficzne, takie jak: szerokie, zakrzywione kciuki, malformację naczyniową na czole oraz wydatną część czołową czaszki. Fatma od początku miała problemy z przyjmowaniem pokarmów i przybieraniem na wadze. Wykonane badanie EEG wykazało zapis nieprawidłowy. To wszystko skłoniło lekarzy do przeprowadzenia badań genetycznych, które ujawniły nieprawidłowości kopii genu CREBBP, charakterystyczne dla zespołu Rubinsteina-Taybiego.

Córka w 9. miesiącu życia była operowana z powodu pogłębiającego się zeza, a mając 2,5 roku przeszła operacyjne leczenie uzębienia wraz z wstawieniem koron. Niedawno ujawniła się też jej wada serca - ubytek przegrody międzykomorowej. Kolejne badania wykazały iż, Fatimka jest osobą słabowidzącą, co wiąże się z koniecznością noszenia okularów i włączenia dodatkowych terapii, a w przyszłości niezbędną operacyjną korektą wzroku.

Zarówno rozwój psychoruchowy, jak i intelektualny Fatmy jest znacznie opóźniony. Córka nadal nie porusza się samodzielnie, wymaga całodobowej opieki i wspomagania rozwoju oraz wsparcia wielu specjalistów.

Fatimka jest obecnie po operacji jednej rączki. Niebawem rozpoczniemy niezbędną terapię ręki, która pozwoli przywrócić jej sprawność.

Staramy się zrobić wszystko, aby stymulować rozwój córeczki i w ten sposób dać jej szansę na jak największą samodzielność w przyszłości. Państwa darowizny oraz 1,5% podatku pomoże nam poradzić sobie z trudnościami, jakie stawia przed nami choroba córki.

Za każdy gest serca jesteśmy ogromnie wdzięczni! Dziękujemy!

Rodzice