Emilia Mazur-Chrupczalska

Apel

Emilka urodziła się we wrześniu 2015 roku jako zdrowe dziecko. Otrzymała 9 i 10 punktów w skali Apgar. Nic nie zapowiadało zbliżających się kłopotów. Kiedy skończyła 3 miesiące zaczęły niepokoić nas jej stale zaciśnięte piąstki oraz sztywne rączki. Od tamtego momentu zaczęła się nasza wędrówka po poradniach.

Gdy córka miała 5 miesięcy został wykonany rezonans magnetyczny. Badanie wykryło nieprawidłowości w obrębie ciała modzelowatego – niedorozwój tej struktury. Następnie wykonano szereg testów genetycznych, które nic nie wykazały. Dopiero w lipcu 2017 roku u Emilki zdiagnozowano bardzo rzadki zespół genetyczny PITT – HOPKINS.

Jej rozwój jest znacznie opóźniony. Nasza córeczka nie chodzi, nie mówi, nie pokazuje paluszkiem. Dzięki codziennej rehabilitacji staje się coraz silniejsza i mobilna. Przemieszcza się gdzie zechce kicając, opanowała samodzielne siadanie. Trzymana za rączki lub biodra potrafi stawiać kroki. Nadal jednak nie stoi ani nie chodzi samodzielnie. Porozumiewanie się i komunikacja są bardzo ograniczone. Emilka nie potrafi powiedzieć ani pokazać nam czego chce.

Córka potrzebuje ciągłej i intensywnej rehabilitacji oraz różnorodnych terapii, m.in. logopedycznej, pedagogicznej, integracji sensorycznej, które mają podnieść jakość jej życia i pomóc w osiągnięciu jak największej samodzielności. Jednak większość zajęć realizujemy prywatnie, co pochłania ogromne środki. Chcemy zapewnić Emilce lepszy start niż ten, który podarował jej los, dlatego prosimy o wsparcie.
Za każdą nawet najmniejszą pomoc serdecznie dziękujemy.

Wdzięczni rodzice.