Emilia Marut

Apel

Emilka przyszła na świat 29 października 2018 roku jako zdrowe dziecko. Otrzymała 10 punktów w skali Apgar. Już w szpitalu zauważyłam u niej problemy z napięciem mięśniowym, szczególnie w obrębie barków, co potwierdziło się w siódmym tygodniu życia u fizjoterapeuty.

Podczas rehabilitacji walczyłyśmy ze wzmożonym napięciem mięśniowym, które w końcu ustąpiło, ujawniając wiotkość i obniżone napięcie mięśni oraz z asymetrią, z której skutkami w postaci skoliozy zmagamy się cały czas. Mimo regularnych ćwiczeń i terapii rozwój psychoruchowy córki był znacznie opóźniony. Rozpoczęłyśmy diagnostykę, jednak wszystkie wyniki badań były prawidłowe.

Ostatecznie jedyną nadzieję na odnalezienie przyczyny deficytów u córki dawało nierefundowane badanie genetyczne WES, które zostało wykonane na jesień 2020 roku. Wyniki ujawniły uszkodzenie dwóch genów: CHAMP1 oraz STXBP1. Skutkują one niepełnosprawnością intelektualną, przez którą prawdopodobnie nigdy nie nadgoni rówieśników oraz problemami ruchowymi.

Emilia staje od grudnia 2021 roku, jednak jeszcze nie chodzi. Mało rozumie i nie mówi, gaworzy. W grudniu 2022 roku zdiagnozowano u niej padaczkę wynikającą z mutacji w genie STXBP1. Od czerwca 2023 roku ma zalecone okulary. Emilka wymaga wsparcia wielu specjalistów oraz wielopłaszczyznowej terapii.

Państwa 1.5% podatku pozwoli nam na zakup niezbędnego zaopatrzenia oraz uczęszczanie na rehabilitacje. Za każde wsparcie z serca dziękuję!

Wdzięczna mama Emilki.