Elena Czaplińska

Apel

Elenka urodziła się jako wcześniak z 34 tygodnia ciąży. Od początku musiała walczyć, zakażenie E coli, silna antybiotykoterapia, wysoka żółtaczka i intensywna fototerapia były jej startem w życie. Później rehabilitacja i wizyty u specjalistów z powodu obniżonego napięcia mięśniowego. Wszystko wskazywało na to, że wygrała.

Na trzecie urodziny przyszła jednak diagnoza afazji i całościowych zaburzeń rozwoju. Od tego momentu Elenka jest jednocześnie w terapii i w nieustannej diagnostyce. W ciągu jednego roku zmieniło się wszystko. Pojawił się regres rozwojowy, badanie ADOS wykazało objawy autystyczne, potwierdzono wadę postawy i skrócenie kości udowej lewej nogi. Doszła intensywna rehabilitacja i korekta obuwia.

Kolejnym krokiem było badanie genetyczne WES. Nie przyniosło jednej, prostej odpowiedzi. Wykryto trzy rzadkie warianty genetyczne w genach kluczowych dla rozwoju neurologicznego, USP7, RAC1 i HCFC1. Wszystkie otrzymały status VUS, czyli wariantów o niepewnym znaczeniu klinicznym, o charakterze de novo, przy czym jeden z nich ma charakter nosicielstwa.

Oznacza to, że medycyna nie dysponuje dziś gotowymi odpowiedziami ani jasnymi schematami postępowania. Nie są to znane, dobrze opisane mutacje, lecz obszar chorób rzadkich, z niewielką liczbą badań naukowych i koniecznością dalszej diagnostyki budowanej pod obraz kliniczny dziecka.

Na podstawie dotychczasowych konsultacji obraz kliniczny Elenki wskazuje na podejrzenie zespołu Hao-Fountain związanego z genem USP7, przy jednoczesnym braku pewności, czy nie występuje współdziałanie kilku czynników genetycznych. Diagnostyka jest kontynuowana i wymaga dalszego pogłębiania obrazu klinicznego oraz planowanych badań rodzinnych.

Na co dzień Elenka wymaga stałej terapii, rehabilitacji i specjalistycznej opieki. Łączenie codziennego funkcjonowania z intensywną terapią, licznymi wizytami u specjalistów oraz dalszą diagnostyką zaczęło przekraczać nasze możliwości.

Dlatego zwracamy się o wsparcie. Każda wpłata to realna pomoc w terapii, specjalistycznych konsultacjach i dalszej diagnostyce genetycznej Elenki.

Z wdzięcznością
Rodzice Elenki