Dominika Stolarska

Apel

Dominika urodziła się przez pilne cesarskie cięcie w 30 tygodniu ciąży, w ciężkiej zamartwicy, z objawami skrajnego wcześniactwa, głęboką hipotrofią oraz widocznymi cechami dysmorfii. Mając 1150 g oraz 35 cm otrzymała zaledwie 3 punkty w skali Apgar. Pierwsze 10 tygodni życia spędziła sama w 3 różnych szpitalach kilkadziesiąt kilometrów od domu i rodziców. Samo jej wyjście ze szpitala wiązało się z koniecznością zaopatrzenia w specjalistyczny sprzęt stale monitorujący jej parametry życiowe oraz wspomagający oddychanie.

W drugim roku życia Dominiki została u niej zdiagnozowana bardzo rzadka, postępująca, nieuleczalna choroba metaboliczna Mukopolisacharydoza typ III a, zwana zespołem Sanfilippo. Jest to choroba neurodegradacyjna, która skutkuje nieodwracalnym uszkodzeniem centralnego układu nerwowego, utratą wszelkich nabytych umiejętności, a w konsekwencji śmiercią w wieku nastoletnim. Ze względu na przebieg, nazywana jest także dziecięcym Alzheimerem. Choroba ta jest na tyle rzadka, że do dziś nie opracowano żadnego lekarstwa. W Polsce obecnie żyje około 35 dzieci z tą chorobą.

Dominika nie mówi, nie kontroluje i nie zgłasza swoich potrzeb, jest pieluchowana i wymaga całodobowej opieki. Dodatkowo zmaga się z obniżoną odpornością, dysplazją oskrzelowo -płucną, powracającymi infekcjami układu oddechowego, całościowym zaburzeniem rozwoju, częstymi biegunkami, cyklicznymi wysokimi gorączkami (powyżej 40 stopni). U Dominiki stwierdzono NEC, wadę serca, obustronny niedosłuch, a także trwały niedobór witaminy D. Jej codzienność wypełnia specjalistyczna terapia, regularna rehabilitacja oraz częste wizyty u specjalistów, w tym również poza granicami kraju.

Staramy się robić co tylko w naszej mocy, aby spowolnić i złagodzić postępującą chorobę oraz zapewnić Dominice szczęśliwe dzieciństwo. Niemniej jednak wszystkie badania, zajęcia, wizyty, lekarstwa, środki higieniczne oraz sprzęty i pomoce terapeutyczne generują ogromne koszty. Dlatego też zwracamy się do Państwa z prośbą o wsparcie.

Za okazaną pomoc serdecznie dziękujemy.
Rodzice