Dominik Szczęch

Apel

Dominik (urodzony 26 czerwca 2020 r. - aktualnie ukończone 5 lat) z uwagi na brak umiejętności mowy w 2. roku życia poddany został konsultacji specjalistów w celu ustalenia przyczyn zaburzenia rozwojowego. Na podstawie uzyskanych wyników ustalono, że Dominik cierpi na przerost migdałka gardłowego i podniebiennych oraz ma przewlekłe, wysiękowe zapalenie obu uszu. Ustalono, że Dominik jest dzieckiem bardzo słabo słyszącym stąd brak umiejętności mowy. Podjęte leczenie doraźne, ambulatoryjne nie przyniosło oczekiwanych efektów, a kolejne badania i kontrole lekarskie wskazywały na coraz to większy ubytek słuchu i pogłębiające się zaburzenia rozwojowe u dziecka. W związku z tym u Dominika przeprowadzono tympanotomię przednią obustronną z drenażem wentylacyjnym obustronnym oraz adenotonsillotomię z badaniem histopatologicznym.
Po przeprowadzonym zabiegu operacyjnym w trakcie rehabilitacji przeprowadzono badania kontrolne słuchu (badanie ABR dzienne rozszerzone). Otrzymane wyniki, skonsultowane z lekarzem specjalistą, wskazały, że syn jest dzieckiem niedosłyszącym. Usunięcie fizycznych przeszkód w postaci przerośniętych migdałów nie pozwoliło mu uzyskać pełnej sprawności w zakresie słuchu, pomogło tylko w zakresie oddechowym. Badanie wskazało na niedosłuch obustronny syna na poziomie 60% i 70%. Diagnoza była podstawą do zakwalifikowania Dominika do otrzymania aparatów słuchowych, które wówczas stały się rozwiązaniem koniecznym.
Z uwagi na ciągły brak umiejętności mowy, obustronny głęboki niedosłuch (aparaty słuchowe nie zniwelowały deficytów w zakresie słuchu) oraz zaburzenia rozwojowe syn Dominik poddany został dalszej wnikliwej konsultacji specjalistycznej: w Rzeszowie, Stalowej Woli, Opolu, Warszawie i Krakowie (w tym m.in. laryngologicznej, logopedycznej, okulistycznej, genetycznej, metabolicznej, neurologicznej, psychologicznej oraz psychiatrycznej) w celu ustalenia przyczyn jego deficytów rozwojowych i chorób towarzyszących.
Pogłębiający się niedosłuch u syna spowodował konieczność przeprowadzenia niezwłocznej implantacji ślimakowej, która miała miejsce w Opolu w czerwcu oraz grudniu 2024 roku.
Podjęte leczenie m.in. tympanotomia przednia obustronna z drenażem wentylacyjnym obustronnym oraz adenotonsillotomia, a następnie implantacja ślimakowa prawego i lewego ucha nie przyniosły oczekiwanych efektów w rozwoju dziecka. Prowadzone kolejne badania
i kontrole lekarskie wskazywały na coraz większe zaburzenia rozwojowe syna.
W wyniku przeprowadzonej diagnozy psychologicznej i psychiatrycznej zdiagnozowano u syna spectrum autyzmu oraz nadpobudliwość psychoruchową co spowodowało niezwłoczne wdrożenie stosownych terapii.
Po konsultacji w ramach pobytu syna na oddziale neurologii dziecięcej stwierdzono torbiel szyszynki oraz prawdopodobieństwo choroby genetycznej. Pierwsze i podstawowe badania w tym zakresie zlecono w ramach pobytu na oddziale szpitalnym, jednak nie przyniosły one jednoznacznych wyników, potwierdziły tylko istnienie problemu w tym zakresie, stąd koniecznym stało się wykonanie pogłębionej diagnostyki genetycznej. Na tej podstawie
u Dominika zdiagnozowano Zespół Łamliwego Chromosomu X (FRAX), chorobę genetyczną, prowadzącą do szeregu zaburzeń i nieprawidłowości w rozwoju. Dominik cierpi również na nadwzroczność oraz astygmatyzm, w związku, z czym podlega leczeniu okulistycznemu oraz nosi okulary.
Kolejne wyniki badań wskazały również na prawdopodobieństwo wystąpienia choroby metabolicznej u syna. Podczas kolejnych konsultacji w poradni genetycznej oraz metabolicznej lekarze zalecili niezwłoczne wykonanie badania genetycznego TRIO WES pozwalające wykryć i właściwie zdiagnozować u Dominika wszystkie jednostki chorobowe, oraz wdrożyć szybko konieczne terapie i metody leczenia.
Wyniki badań genetycznych (w tym TRIO WES) wskazały na następujące nieprawidłowości genetyczne:
Mutacje w genie CDH23 – prawdopodobny/możliwy zespół Ushera,
Mutacje w genie SERPINA1 - niedobór alfa-1 antytrypsyny,
Mutacje w genie VPS13D mogące prowadzić do rozwoju chorób neurologicznych,
Patogenny wariant w genie UMPS powiązany z kwasicą orotową, przy czym nie stwierdzono obecności wariantu komplementującego SNV/CNV w genie UMPS,
Ponadto wcześniej zdiagnozowano Zespół Łamliwego Chromosomu X (FRAX).
Wszystkie przeprowadzone do tej pory konsultacje medyczne oraz specjalistyczne badania wskazują na jednostki chorobowe, oraz obszary zaburzeń rozwojowych, lecz nie dają jednoznacznej odpowiedzi o przyczynach dysfunkcji rozwojowych syna Dominika, a jedynie wskazują na hipotezy. Brak wiedzy co do źródeł problemów uniemożliwia konkretne działania w celu ich rozwiązywania.
Na chwilę obecną Dominik jest pacjentem poradni genetycznej (diagnostyka w toku), dziecięcej poradni neurologicznej (torbiel szyszynki, mutacje w genie VPS13D, FRAX), dziecięcej poradni chorób metabolicznych (kwasica orotowa), dziecięcej poradni hepatologicznej oraz pulmonologicznej (mutacje w genie SERPINA1, niedobór alfa – 1 antytrypsyny), laryngologicznej, logopedycznej oraz specjalistów z Opola, oraz Kajetan (implantacja ślimakowa, niedosłuch, mowa szczątkowa, możliwy/prawdopodobny zespół Ushera), okulistycznej (nadwzroczność oraz astygmatyzm), psychologicznej oraz psychiatrycznej (spectrum autyzmu, ADHD), gastroenterologicznej (nadwrażliwość na laktozę, na gluten – celiakia, FRAX), kardiologicznej (FRAX).
Podejmowane przez nas rodziców działania mają na celu pomóc synowi w jak najlepszym funkcjonowaniu i osiągnięciu największych możliwości rozwoju przy ograniczaniu deficytów. Pomimo licznych starań w postaci niezliczonych już wizyt lekarskich, badań specjalistycznych, zabiegów nadal nie znamy odpowiedzi, co jednoznacznie odpowiada za problemy zdrowotne syna a tym samym oddziałujemy na skutki a nie na ich źródło. Do tej pory, mimo ukończonego już 5. roku życia, wszczepionych implantów ślimakowych, syn nie mówi nawet w stopniu pozwalającym na podstawy w zakresie komunikacji. Stąd czując się bezsilnymi wobec niepełnosprawności syna i braku już dostępnych nam możliwości pomocy synowi, by dać mu szansę na możliwość mowy podjęliśmy decyzję o nauce języka migowego.
Jeśli jednak są takowe możliwości, które pozwoliłyby synowi mówić, bardzo chcielibyśmy móc z nich skorzystać, by nasz syn miał szansę na w miarę normalny rozwój
i komunikację międzyludzką.