Bartosz Łupiński

Apel

Mam na imię Bartosz. Urodziłem się 01.02.2016 roku. Od urodzenia zmagam się z objawami postępującego zaniku mięśni (Duchenne'a). To choroba nieuleczalna, wyniszczającą ciało i psychikę. Prowadząca do nieodwracalnych zmian. Trudna i wymagająca dla chorego i jego rodziny.

Urodziłem się z obniżonym napięciem mięśniowym i od 4 miesiąca życia jestem ciągle rehabilitowany. Dzięki czemu chodzę i wykonuje codzienne czynności, ale teraz już coraz częściej potrzebuje pomocy drugiej osoby, bo szybko się męczę i nie mam siły. Mam problem z wejściem po schodach i do autobusu szkolnego, biegać też już nie mogę. Najgorsze jest to, że dotychczasowe badania genetyczne refundowane przez NFZ tj. MLPA DMD, sekwencjonowanie DMD, WES nie dały 100% diagnozy. Potrzebne są kolejne kosztowne badanie tj. WGS niestety nie jest ono refundowane. Bez diagnozy nie będę miał szans na terapię genową, czy podanie jakiegoś leku, który utrzymałby moje mięśnie w dobrej kondycji i pozwoliłby mi dalej cieszyć się z tego, aby chodzić o własnych siłach i spełniać marzenia, a mam ich tak wiele.

Wraz z rodzicami zwracam się do Państwa z prośbą o wsparcie w mojej walce o przyszłość. Każdy najmniejszy Państwa gest będzie dla mnie ogromnym wsparciem, dającym większe możliwości i nadzieję na łatwiejsze życie.

Z góry dziękuję za każde dobro
Bartosz z rodzicami