Antonina Popławska

Apel

Nasza córka Antonina przyszła na świat w grudniu 2018 roku jako zdrowe dziecko. Do 11 miesiąca życia jej rozwój przebiegał prawidłowo. Następnie zaniepokoiła nas większa ruchomość w stawach, zmienione napięcie mięśniowe oraz trudności w raczkowaniu.

Córeczka raczkowała znacznie mniej i wolniej. Po konsultacji z neurologiem otrzymaliśmy skierowanie do szpitala. Wyniki wszystkich wykonanych badań były dobre. Mogliśmy wyjść do domu. Jednak przed tym pobrano krew na badania genetyczne w kierunku SMA. Po paru tygodniach otrzymaliśmy odpowiedź na dolegliwości Antoniny – padła diagnoza SMA typu 2 ( rdzeniowy zanik mięśni). W tym czasie Tosia przestała raczkować i samodzielnie siadać.

SMA jest chorobą nieuleczalną o podłożu genetycznym, która objawia się słabnięciem a następnie zanikiem mięśni. W związku z postępującą chorobą dziecko traci sprawność ruchową, co skutkuje brakiem samodzielności. Zaawansowana atakuje mięśnie płuc i przełyku, co prowadzi do niewydolności oddechowej i utraty zdolności przełykania.

W tym całym nieszczęściu okazało się, że na świecie są już dostępne leki zatrzymujące tę chorobę.

Co prawda nie ma leku, który ją uleczy, ale mimo tego możemy obserwować u naszej córki postępy w rozwoju ruchowym. Tosia z tygodnia na tydzień ma coraz więcej sił. Po mieszkaniu przemieszcza się głównie raczkując, ale potrafi też stać w chodziku/balkoniku, w którym mamy nadzieję kiedyś postawi swoje pierwsze kroki. Nie moglibyśmy jednak tego obserwować, gdyby nie wielogodzinna rehabilitacja, wyjazdy na kosztowne turnusy rehabilitacyjne i zapewnienie Tosi odpowiedniego sprzętu, których będzie wymagała przez wiele lat, a być może przez całe życie. Każdemu za okazanie dobrego serca w stronę naszej córeczki serdecznie dziękujemy!